Mutacije BRCA1 in BRCA2 se pojavljajo v družinah in so povezane s povečanim tveganjem za raka dojke in jajčnikov. Upoštevajte, da je 0,2% raka dojk in jajčnikov v Združenih državah povezanih z mutacijo BRCA; zato pregled (tj. testiranje prisotnosti teh genskih mutacij) ni na voljo splošni populaciji in je na voljo le izbranim ljudem z visoko zgodovino tveganja. Če imate osebno ali družinsko anamnezo teh vrst raka, se pogovorite s svojim zdravnikom, da preverite, ali ste primerni za testiranje BRCA1 in BRCA2. Če ste upravičeni, boste morali obiskati genetskega svetovalca, ki bo opravil postopek testiranja, ki vključuje preprost krvni test, ki mu sledi analiza DNK.
Koraki
1. del od 2: Kvalificiranje za preizkus
Korak 1. Ugotovite, ali ste primerni za testiranje BRCA1 in BRCA2
Če imate družinskega člana prve stopnje (starša, sorojenca ali otroka) z rakom dojke pred 50. letom ali rakom jajčnikov, ki je bil pozitiven na BRCA1 ali BRCA2, ste upravičeni do genetskega testiranja. Tako BRCA1 kot BRCA2 sta gena, ki ju je mogoče prenesti s staršev na otroke.
Pozitivni testi pri obeh imajo povečano tveganje za nastanek raka dojke in/ali jajčnikov v življenju
Korak 2. Povejte svojemu zdravniku, če ste imeli raka dojke pred 50. letom ali rak jajčnikov
Če imate osebno zgodovino raka dojke pred 50. letom ali raka jajčnikov v kateri koli starosti, ste prav tako upravičeni do genetskega testiranja. Namen genetskega testiranja je v tem primeru ugotoviti tveganje za ponovni razvoj raka (ker se lahko tveganje poveča, če ste pozitivni na mutacijo), in tudi zagotoviti informacije, ki bi lahko pomagale vašim otrokom pri odločanju o lastno zdravstveno varstvo.
- Če ste pozitivni na mutacijo BRCA1 ali BRCA2, bodo vaši otroci upravičeni tudi do genetskega testiranja, saj je bila mutacija nanje morda prenesena genetsko.
- Otroci niso primerni za testiranje brez pozitivnega izvida pri starših, da najprej potrdijo, da je mutacija res prisotna (in da rak dojke ali rak jajčnikov ni povezan z drugimi dejavniki ali naključno).
Korak 3. Upoštevajte, če ste vi ali družinski član imeli "trojno negativen" rak dojke
Če imate vi ali družinski član prve stopnje "trojno negativen" (negativen za estrogenske receptorje, progesteronske receptorje in HER2) rak dojke pred 60. letom starosti, je oseba, ki je imela raka, primerna za genetsko testiranje. Ponovno mora biti oseba z rakom pozitivna na genetsko mutacijo, preden so do testiranja upravičeni vsi drugi družinski člani. To je potrebno za zagotovitev prisotnosti mutacije, preden vložite čas in denar v testiranje sorodnikov.
2. del 2: Nadaljevanje s testom
Korak 1. Poiščite genetsko svetovanje pred testom
Pred prejemom krvnega testa je obvezno predhodno genetsko svetovanje. Ker so posledice pozitivnega testiranja lahko življenjske, se boste morali z genetskim svetovalcem pogovoriti o vseh možnih izidih in razpravljati o akcijskem načrtu, kaj boste storili in kako boste napredovali, ko boste našli razkriti rezultate.
- Čeprav lahko negativen rezultat zagotovi določeno mero pomiritve, ne odpravlja možnosti za razvoj teh vrst raka. Namesto tega pomeni, da je vaše tveganje enako splošni populaciji (11% tveganje za raka dojke v vašem življenju in 1,3% tveganje za raka jajčnikov). Poleg tega test ni 100% natančen, zato obstaja zelo majhna verjetnost, da bi lahko bili negativni in še vedno pozitivni na mutacijo BRCA.
- Pozitiven test BRCA pomeni, da imate v nekem trenutku svojega življenja do 85% tveganja za nastanek raka dojke in 30-50% tveganja za nastanek raka jajčnikov. Ni treba posebej poudarjati, da bo poznavanje teh tveganj vašemu življenju dodalo skrbi in stres.
- Razmislite o posledicah pozitivnega rezultata na vaše otroke. Če imate pozitiven test na mutacijo BRCA, obstaja 50 -odstotna možnost, da ima vsak vaš otrok mutacijo (upoštevajte, da je mutacija najpomembnejša pri dekletih, saj je rak dojk pri moških izredno redek in moški ne morejo zboleti za rakom jajčnikov).
Korak 2. Pojdite na krvni test
Sam krvni test je zelo preprost. To lahko storite v katerem koli medicinskem laboratoriju ali bolnišnici. Preprosto naj vaš zdravnik izpolni zahtevane dokumente (kar bo storil šele po posvetovanju z genetskim svetovalcem) in jih prinesite s seboj v laboratorij.
- Za pridobitev rezultatov bo trajalo nekaj tednov ali morda celo nekaj mesecev.
- Genetski svetovalec se vam bo dogovoril za nadaljnji sestanek, ko bo vedel, da bodo rezultati pripravljeni (saj je morda seznanjen s časom obdelave laboratorija na vašem območju). Druga možnost je, da prejmete telefonski klic od genetskega svetovalca, ko bodo vaši rezultati pripravljeni za pregled.
- Če se v nekaj mesecih niste oglasili, pokličite laboratorij ali svojega genetskega svetovalca, da preverite stanje testiranja BRCA.
Korak 3. Rezervirajte termin za genetsko svetovanje po testu
Zaradi resnosti tega posebnega testa boste morali rezultate prejeti v prisotnosti genetskega svetovalca (tako kot ste ga morali videti pred prejemom testa). Razlog za to je, da vam lahko pomagajo obvladati vpliv rezultatov (dobrih ali slabih) in izbrati ustrezen način ukrepanja naprej.
- Če imate negativen test, lahko še naprej živite normalno, saj veste, da vaše tveganje ni večje od splošne populacije.
- Če ste pozitivni, pa morate razmisliti o številnih stvareh. Odločite se lahko za preventivno odstranitev dojk in/ali jajčnikov (preventivno).
- Morda se boste morali pogovoriti z genetskim svetovalcem o vplivu rezultata na vaše otroke, o tem, kako nameravate povedati svoji družini, in/ali kako bi lahko vplival na vašo odločitev, da boste imeli na poti več otrok.
- Če ste pozitivni na mutacijo BRCA, je pomembno, da svoje otroke obvestite na starostne načine; nato bodo povabljeni, da se pogovorijo z genetskim svetovalcem in se sami odločijo, ali želijo biti testirani ali ne.
- Vendar je genetsko testiranje pri ljudeh, mlajših od 18 let, zelo sporno, saj morda niso dovolj zreli, da bi se lahko premišljeno odločili o bolezni, ki se bo začela šele, ko bodo odrasli.
- Vabilo jim bo ostalo odprto v kateri koli življenjski dobi, zato se lahko, na primer, v dvajsetih letih odklonijo, na preizkus vrnejo v tridesetih letih, če sta se njihov pogled in želja po testiranju spremenila.
- Zaradi vseh teh razlogov je pomembno, da se obrnete na genetskega svetovalca, saj je to oseba, ki je posebej usposobljena, da pomaga ljudem prebroditi ta zahtevni čas v svojem življenju.
