Tuberna skleroza (TSC) je genetska motnja, ki povzroča rast benignih tumorjev na različnih delih telesa, vključno z ledvicami, kožo, srcem, pljuči, očmi ali možgani. Ker se simptomi močno razlikujejo glede na to, kje se tumorji razvijejo, je diagnosticiranje TSC lahko dolg proces. Če sumite, da ste vi ali vaš otrok nagnjeni k TSC, bodite pozorni na simptome bolezni, ki se lahko kažejo v telesnih ali vedenjskih spremembah. Če se pojavijo simptomi, obiščite zdravnika za fizični pregled. Za potrditev diagnoze je potrebno genetsko testiranje.
Koraki
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje simptomov tuberkulozne skleroze
Korak 1. Bodite pozorni na napade
Če se na možganih pojavijo izrastki, se lahko pojavijo epileptični napadi kot simptom tuberkulozne skleroze. Pri zelo majhnih otrocih lahko ponavljajoče se krče nog in glave povzroči tuberkulozna skleroza.
Korak 2. Sledite morebitnim vedenjskim težavam in razvojnim zamudam
TSC izrastki v možganih lahko spremenijo vedenje, zlasti pri otrocih. Hiperaktivnost, nagnjenost k samopoškodovanju, agresivnosti ali socialne ali čustvene težave so lahko simptomi TSC.
Korak 3. Bodite pozorni na sposobnost dihanja
Če se na pljučih razvijejo izrastki TSC, se lahko pojavijo težave z dihanjem. Če opazite, da kašljate precej več, kot običajno, ali če nenadoma pride do zasoplosti, zlasti med vadbo, pojdite k zdravniku.
Korak 4. Preverite oči
Če na očeh razvijete izrastke TSC, vaš vid morda ni nujno prizadet. Če pa kjer koli na očesu opazite bel madež, še posebej na zenici, pojdite k zdravniku. TSC izrastki v mrežnici so lahko videti kot bele lise na zenici.
Korak 5. Poiščite nepravilnosti na koži
Če imate tuberkulozno sklerozo, se lahko pojavi nekaj različnih kožnih nepravilnosti. Poiščite madeže kože, ki so svetlejše barve kot preostanek vašega tona kože. Poiskati morate tudi majhne madeže odebeljene in gladke kože ter rdeče izbokline pod nohti ali okoli njih.
Pri nekaterih otrocih se lahko na obrazu pojavijo izrastki, podobni aknam
Korak 6. Preverite bolezen ledvic
Več kot 80% ljudi s TSC bo razvilo neko obliko bolezni ledvic, ki jo je mogoče diagnosticirati z ultrazvokom ledvic, CT skeniranjem in MRI testi. Če vas ta možnost skrbi, se o načrtovanju teh testov pogovorite s svojim zdravnikom. Najpogostejše vrste ledvične bolezni pri bolnikih s TSC so:
- Ledvični angiomiolipom, najpogostejša oblika ledvične bolezni pri bolnikih s TSC. Vključuje oslabitev krvnih žil v ledvicah, ki lahko počijo in krvavijo.
- Ledvične ciste. To so majhne, benigne rasti v ledvicah. Običajno ne povzročajo nelagodja, lahko pa povzročijo zvišanje krvnega tlaka, kar je lahko zgodnji opozorilni znak.
- Karcinom ledvičnih celic, rakava lezija na ledvicah, najpogostejša oblika ledvične bolezni pri bolnikih s TSC. Simptomi vključujejo kri v urinu, bolečine v hrbtu in bokih ter izgubo apetita.
Metoda 2 od 3: Obisk zdravnika
Korak 1. Če se pojavijo simptomi, se posvetujte z zdravnikom
Vsak simptom TSC lahko povzročijo tudi druge bolezni. Če opazite katerega od zgornjih simptomov - ali jih opazite pri svojem otroku - se nemudoma dogovorite za sestanek z zdravnikom.
Ko obiščete svojega zdravnika, mu povejte vse simptome, ki ste jih opazili. Prav tako vas bodo prosili za popolno anamnezo
Korak 2. Če imate epileptične napade, opravite elektroencefalogram
Elektroencefalogram beleži električno aktivnost v možganih, kar lahko pomaga ugotoviti, kdaj in zakaj se lahko pojavijo napadi. To lahko vašemu zdravniku pomaga ugotoviti vzrok za epileptične napade, vključno s tem, če bi v možganih lahko prišlo do rasti TSC.
Korak 3. Naredite MRI ali CT za izrastke v telesu
Če vaš zdravnik sumi, da imate izrastke na pljučih ali drugih organih, vas lahko pošlje na MRI ali CT. Če vaš zdravnik zahteva zelo podrobne slike, boste poslani na MRI. Če so potrebne manj podrobne slike, boste verjetno šli na CT.
- Za nekatere MRI ali CT preglede boste morda morali piti barvilo, ki cilja na določene organe. Zaradi tega je lažje opaziti njih in morebitne izrastke na njih. Upoštevajte navodila, ki vam jih daje zdravnik, če morate piti barvilo.
- Če ste klavstrofobični, povejte svojemu zdravniku. Naprave za magnetno resonanco imajo običajno dolge cevi, kamor bo vstavljeno vaše telo. Če imate klavstrofobijo, vas lahko zdravnik nekam pošlje z odprtim aparatom za magnetno resonanco.
Korak 4. Vsako leto preverite ledvice
Posvetujte se z zdravnikom o pregledu urina ACR in krvnem testu GFR, da preverite, ali je TSC vplival na vaše ledvice. Prav tako jih lahko preizkusite na krvnem tlaku, glukozi v krvi in holesterolu, da poiščete druge znake ledvične bolezni.
- ACR pregled preveri beljakovine v urinu. Če je prisotna, lahko to pomeni, da ledvice ne filtrirajo dobro vaše krvi, kar je lahko zgodnji znak bolezni ledvic. Pozitiven test se pogosto nekajkrat ponovi pred diagnozo.
- Test GFR preveri odpadni produkt, imenovan kreatinin, ki se bo pojavil v krvi, če so ledvice poškodovane in jih ne morete odstraniti. Vaš rezultat bo uporabljen v formuli z vašo starostjo, raso in spolom za določitev zdravja vaših ledvic.
Korak 5. Naredite teste pljučne funkcije, da preverite pljuča
Če želite preveriti, ali je TSC vplival na vaša pljuča, se posvetujte z zdravnikom, če lahko opravite test pljučne funkcije (PFT). Dihali boste v spirometer, da izmerite prostornino zraka v pljučih, zrak, ki se premika navzven in ven in kisik, ki se premika iz pljuč v kri.
Vaš zdravnik bo morda želel narediti tudi računalniško tomografijo z visoko ločljivostjo (HRCT), ki s pomočjo CT skenerja preveri pljučno bolezen
Korak 6. Naredite očesni pregled, da poiščete očesne lezije
Če ste opazili bele madeže na očesu, boste morali iti na očesni pregled. Vaš zdravnik bo to morda lahko storil v svoji pisarni ali pa vas bo napotil k oftalmologu ali oftalmologu. Pregledali bodo notranjost očesa in ugotovili vzrok bele lise.
Korak 7. Pojdite na psihiatrično oceno
Če vaš zdravnik sumi, da so spremembe v vedenju posledica rasti TSC, vas lahko napoti k psihiatru ali psihologu za oceno. Strokovnjak za duševno zdravje, ki ga vidite, lahko pomaga izključiti druge vzroke vedenjskih sprememb.
Metoda 3 od 3: Genetsko testiranje
Korak 1. Vprašajte svojega zdravnika o genetskem testiranju
Edini način za dokončno diagnozo TSC je opraviti genetsko testiranje, ki išče gensko mutacijo, ki jo povzroča. Če sumite, da vaše simptome povzroča TSC, prosite zdravnika, naj vam naroči genetski test.
Morda boste želeli opraviti tudi genetsko testiranje na TSC, če nimate simptomov, vendar veste, da ga ima ožji družinski član. Ker je TSC deden, če ga imate brat, sestra, starš ali otrok, imate morda tudi vi
Korak 2. Ugotovite, katero vrsto genetskega testiranja lahko opravite
Obstaja nekaj različnih testov, ki lahko testirajo gen TSC. Zdravnik vam bo morda vzel kri, vzorec las ali kože ali zaprosil za bris sline. Prepričajte se, kateri test boste opravili.
Korak 3. Načrtujte in opravite test
Odvisno od vrste testa, ki vam ga naroči zdravnik, vas lahko napotijo k drugemu zdravniku, da opravi test. Ne glede na to, kje boste dobili test, ga čim prej načrtujte.
Preden opravite test, se posvetujte z zdravnikom. Za nekatere teste boste morda morali postiti
Korak 4. Posvetujte se s svojim zdravnikom, da se pogovorite o rezultatih
Zdravnik vas mora poklicati, ko pridejo rezultati testa. Če rezultati odkrijejo mutacijo v genih TSC1 ali TSC2, vam bodo diagnosticirali TSC, tudi če še niste pokazali simptomov. Po diagnozi lahko zdravnik skupaj z vami določi potek zdravljenja.
