Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska motnja, ki se diagnosticira v otrokovem zgodnjem življenju. Vpliva na razvoj številnih delov telesa, povzroča vedenjske težave in pogosto vodi v debelost. PWS se diagnosticira s kliničnimi simptomi in genetskimi testi. Naučite se, kako ugotoviti, ali ima vaš otrok PWS, da boste otroku omogočili zdravljenje, ki ga potrebuje.
Koraki
1. del od 3: Prepoznavanje simptomov glavnih meril
Korak 1. Poiščite šibke mišice
Eden glavnih simptomov Prader-Willijevega sindroma so šibke mišice in pomanjkanje mišičnega tonusa. Šibke mišice so običajno najbolj opazne v predelu trupa. Zdi se, da ima otrok tudi diskete ali disketno telo. Dojenček ima lahko tudi šibek ali mehak jok.
To je običajno očitno ob rojstvu ali takoj po rojstvu. Omotičnost ali oslabljene mišice se lahko izboljšajo ali izginejo po nekaj mesecih
Korak 2. Preverite težave s hranjenjem
Druga pogosta težava otrok s PWS so težave s hranjenjem. Otrok morda ne bo mogel pravilno sesati, zato bo za hranjenje potreboval pomoč. Zaradi težav pri hranjenju se otrok počasi razvija ali pa ne raste.
- Morda boste morali uporabiti cevi za hranjenje ali kupiti posebne nastavke, da boste otroku pomagali pravilno sesati.
- To na splošno povzroča težave pri dojenčku.
- Te težave s sesanjem se lahko po nekaj mesecih izboljšajo.
Korak 3. Spremljajte hitro pridobivanje telesne teže
Ko se otrok stara, lahko doživi hitro in prekomerno povečanje telesne mase. To je običajno posledica težav s hipofizo in hormonskih težav. Otrok se lahko prenajeda, je ves čas lačen ali ima obsedenost s hrano, kar povečuje telesno težo.
- To se običajno zgodi med enim in šestim letom starosti.
- Otrok je lahko na koncu razvrščen kot debel.
Korak 4. Preverite obrazne nepravilnosti
Drug simptom PWS so nenormalne lastnosti obraza. To vključuje oči v obliki mandljev, tanke zgornje ustnice, zožitev pri templjih in spuščanje ust navzdol. Otrok ima lahko tudi obrnjen nos.
Korak 5. Poiščite zapozneli razvoj genitalij
Drug razvojni simptom PWS je zapozneli razvoj spolnih organov. Pogosto imajo otroci s PWS hipogonadizem, kar pomeni, da imajo neaktivne moda ali jajčnike. To povzroča zmanjšan razvoj njihovih genitalij.
- Pri samicah imajo lahko nenormalno majhne vaginalne ustnice in klitoris. Pri samcih imajo lahko majhno mošnjo ali penis.
- Morda so imeli zamudo ali nepopolno puberteto.
- To lahko vodi tudi v neplodnost.
Korak 6. Spremljajte razvojne zamude
Otroci s PWS lahko kažejo znake razvojne zamude. To se lahko kaže kot manjša ali zmerna duševna motnja ali pa ima otrok učne težave. Morda bodo opravljali običajne naloge telesnega razvoja šele pozneje, na primer sedenje ali hojo.
- Otrok lahko preizkusi pri IQ od 50 do 70.
- Otroci imajo lahko težave pri razvoju govora.
2. del 3: Prepoznavanje simptomov manjših meril
Korak 1. Preverite, ali se gibanje zmanjša
Zmanjšano gibanje je manjši simptom PWS. To se lahko pojavi med nosečnostjo. Plod se morda ni premaknil ali brcnil v maternici tako normalno. Ko se otrok rodi, lahko pokaže pomanjkanje energije ali skrajno letargijo, ki je lahko povezana s šibkim jokom.
Korak 2. Pazite na težave s spanjem
Če ima otrok PWS, ima lahko težave s spanjem. Čez dan so lahko zelo zaspani. Morda tudi ne spijo celo noč, vendar med spanjem doživljajo motnje.
Otrok ima lahko apnejo v spanju
Korak 3. Spremljajte vedenjske težave
Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo lahko različne vedenjske težave. Lahko sprožijo pretirano živčnost ali so bolj trmasti kot drugi otroci. Lahko se lažejo ali kradejo, kar je pogosto povezano s hrano.
Otroci lahko pokažejo tudi simptome, povezane z obsesivno-kompulzivno motnjo, in se celo vključijo v dejanja, kot je nabiranje kože
Korak 4. Poiščite manjše telesne simptome
Obstaja nekaj telesnih simptomov, ki so manj pomembna merila, ki zdravnikom pomagajo pri diagnozi PWS. Večje tveganje so otroci z nenavadno svetlimi, svetlimi ali bledimi lasmi, kožo ali očmi. Otroci imajo lahko prekrižane oči ali kratkovidnost.
- Otrok lahko pokaže tudi telesne nepravilnosti, na primer majhne ali zožene roke in stopala. Lahko so tudi nenavadno kratki za svojo starost.
- Otroci imajo lahko nenavadno debelo ali lepljivo slino.
Korak 5. Preverite druge simptome
Pri otrocih s Prader-Willijevim sindromom se lahko pojavijo drugi manj pogosti simptomi. To vključuje nezmožnost bruhanja in visok prag bolečine. Lahko imajo težave s kostmi, na primer skoliozo (ukrivljenost hrbtenice) ali osteoporozo (krhke kosti).
Lahko imajo tudi zgodnjo puberteto zaradi nenormalne aktivnosti nadledvičnih žlez
3. del od 3: Poiščite zdravniško pomoč
Korak 1. Vedite, kdaj poiskati zdravniško pomoč
Zdravniki uporabljajo glavna in manjša merila, da ugotovijo, ali je Prader-Willijev sindrom možen pogoj za vašega otroka. Iskanje teh simptomov vam lahko pomaga ugotoviti, ali naj vašega otroka pregleda ali pregleda zdravnik.
- Za otroke do dveh let je treba skupaj preizkusiti pet točk. Tri do štiri točke morajo biti iz simptomov glavnih meril, druge pa iz manjših simptomov.
- Otroci, stari tri in več let, morajo doseči najmanj osem točk. Štiri do pet točk mora biti posledica glavnih simptomov.
Korak 2. Odpeljite svojega otroka k zdravniku
Eden od dobrih načinov za zgodnjo diagnozo Prader-Willijevega sindroma je, da ga po rojstvu odpeljete na redne preglede. Zdravnik lahko spremlja njihov razvoj in začne opažati kakršne koli težave. Med katerim koli obiskom v zgodnjih letih vašega otroka lahko zdravnik uporabi simptome, opažene med pregledom, za diagnosticiranje PWS.
- Pri teh sestankih zdravnik preveri otrokovo rast, težo, mišični tonus in gibanje, genitalije in obseg glave. Zdravnik rutinsko spremlja tudi razvoj otroka.
- Zdravniku morate povedati, če ima vaš otrok težave s prehranjevanjem ali sesanjem, če ima težave s spanjem ali pa se zdi, da imajo manj energije, kot bi morali.
- Če je vaš otrok starejši, povejte svojemu zdravniku o vseh obsesijah s hrano ali navadah prenajedanja, ki jih opazite pri svojem otroku.
Korak 3. Opravite genetsko testiranje
Če zdravnik sumi na PWS, bodo opravili genetski krvni test. Ta krvni test bo potrdil, da ima vaš otrok PWS. Preizkus bo poiskal nepravilnosti na kromosomu 15. Če je v vaši družini zgodovina PWS, lahko opravite tudi prenatalne teste, da preverite svojega otroka na PWS.
