Kromosomske nepravilnosti, ki lahko povzročijo bolezni, kot sta Downov sindrom in Turnerjev sindrom, vas lahko skrbijo kot bodočega ali novega starša. Vendar ne pozabite, da so precej redki in pogosto obvladljivi. Prav tako je dobro vedeti, da je med nosečnostjo in po rojstvu mogoče narediti več testov za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti z visoko stopnjo natančnosti. V nadaljevanju preberite odgovore na nekatera ključna vprašanja, ki bi jih lahko imeli o odkrivanju kromosomskih nepravilnosti.
Koraki
Vprašanje 1 od 8: Kdaj naj opravim preglede med nosečnostjo?
Korak 1. Naredite ultrazvok ploda in krvne preiskave v prvem in drugem trimesečju
V ZDA se režim testiranja običajno razčleni po trimesečju nosečnosti. Čeprav je treba vaš načrt testiranja prilagoditi glede na vaše okoliščine, je varno pričakovati nekaj takega:
- Prvo trimesečje: začetni ultrazvok ploda in krvni test matere.
- Drugo trimesečje: podrobnejši ultrazvok ploda, po možnosti fetalni ehokardiogram in podrobnejši pregled materine krvi za iskanje znakov specifičnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
- Po potrebi (drugo/tretje trimesečje): ultrazvok z visoko ločljivostjo, amniocenteza (testiranje tekočine, ki obdaja plod), vzorčenje horionskih resic (CVS-testiranje dela posteljice).
Vprašanje 2 od 8: Ali lahko ultrazvok ploda zazna nepravilnost?
Korak 1. V mnogih primerih da, vendar je za diagnozo vedno potrebno dodatno testiranje
Vedno je najverjetneje, da ultrazvok natančno zazna nobene znake kromosomskih nepravilnosti. Kljub temu lahko ultrazvok v prvem trimesečju zamudi znake nenormalnosti, za katere je verjetneje, da se bodo pojavili med ultrazvokom v drugem trimesečju, najbolje v približno 18 tednih. Če se odkrije potencialna kromosomska anomalija, so potrebni dodatni testi, kot sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic (CVS).
Standardni dvodimenzionalni (2D) ultrazvok se že dolgo uporablja za preglede, vendar so zdaj na voljo 3D in celo 4D možnosti. Dokazi o tem, ali so ti naprednejši ultrazvoki dejansko boljši pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti, pa so mešani
Vprašanje 3 od 8: Kako testi tekočine pomagajo pri diagnosticiranju ploda?
Korak 1. Preiskave krvi, placente in amnijske tekočine identificirajo označevalce nenormalnosti
Medtem ko ultrazvok išče fizične znake kromosomskih nepravilnosti, testi tekočin iščejo specifične beljakovine in druge označevalce, ki kažejo na posebne nepravilnosti. Zato je, čeprav so kromosomske nepravilnosti dokaj redke, za njihovo preverjanje pomembno uporabiti tako ultrazvok kot testiranje tekočine.
- Pregled materine krvi (prvo trimesečje) preveri 2 proteina (hCG in PAPP-A), ki lahko kažeta na kromosomske nepravilnosti ploda.
- Preiskava materinega seruma (drugo trimesečje) preveri kri za 3 ali 4 beljakovine, ki lahko kažejo na posebne nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
- Med vzorčenjem horionskih resic (CVS) zdravnik zbere majhen del posteljice in na njej opravi teste, da preveri markerje določenih nepravilnosti.
- Med amniocentezo ("amnio") se zbere majhna količina amnijske tekočine, ki obdaja plod, in preveri prisotnost celic, ki kažejo na kromosomske nepravilnosti.
Vprašanje 4 od 8: Kako se diagnosticirajo otroci in odrasli?
Korak 1. Poiščite skupne lastnosti in za potrditev uporabite krvne preiskave
Kromosomske nepravilnosti niso vedno ugotovljene pred rojstvom, vendar lahko nekatere telesne, duševne, vedenjske in/ali zdravstvene lastnosti kažejo na nenormalnosti pri otrocih in odraslih. Preiskave krvi, podobne tistim pri plodu, se uporabljajo za diagnosticiranje otrok in odraslih. Bodite pozorni na naslednje znake:
- Glava nenormalne oblike
- Razcepljena ustnica (odprtine v ustnici ali ustih)
- Posebne lastnosti obraza, kot so široko razmaknjene oči, majhna in nizka ušesa, povešene veke, sploščen profil obraza, kratek vrat ali oči, usmerjene navzgor
- Nizka porodna teža
- Malo ali nič las na telesu
- Pod povprečno višino
- Zmanjšana mišična masa
- Napake srca, črevesja, ledvic, pljuč in/ali želodca
- Učne težave
- Neplodnost
- Druge duševne in telesne okvare
Vprašanje 5 od 8: Kateri so glavni dejavniki tveganja?
Korak 1. Starost matere, družinska anamneza in teratogeni lahko igrajo vlogo
Samice se rodijo z vsemi jajci, ki jih bodo kdaj proizvedle, tveganje za kromosomske nepravilnosti pa se poveča, ko so jajca (in mati) starejša od 35 let. Pomemben dejavnik tveganja je tudi družinska anamneza kromosomskih nepravilnosti. Prav tako lahko izpostavljenost matere teratogenom, ki so snovi ali stanja, ki na splošno prispevajo k prirojenim napakam, poveča tveganje za kromosomske nepravilnosti.
- Teratogeni lahko vključujejo zdravila, prepovedane droge, alkohol, tobak, strupene kemikalije, viruse in bakterije, sevanje in nekatera že obstoječa zdravstvena stanja.
- Starejša kot je mati, večja je verjetnost kromosomskih nepravilnosti. 35-letna mati ima približno 1 od 192 možnosti za razvoj ploda s kromosomsko nepravilnostjo. Ta stopnja se do 40. leta poveča na 1 od 66.
- Kromosomske nepravilnosti so lahko dedne (prenašajo se skozi generacije) ali spontane (pojavijo se zaradi poškodbe posebnega genetskega materiala ploda).
Vprašanje 6 od 8: Ali obstajajo načini za zmanjšanje tveganja?
Korak 1. Ugotovite vse dejavnike tveganja in se odločite za zdrav način življenja
Malo verjetno je, da se bodo začele kromosomske nepravilnosti, vendar ni možnosti, da bi popolnoma odpravili tveganje za razvoj ploda. Kljub temu lahko odločitve genetskih staršev (zlasti matere) na splošno zmanjšajo tveganje za prirojene okvare. Ameriški CDC opredeljuje več teh pozitivnih odločitev v načrtu PACT:
- Ppred prihodom: med nosečnostjo in med njo redno obiskujte svojega zdravnika in po nasvetu jemljite dodatke, kot je folna kislina.
- Aodpravite škodljive snovi: izogibajte se potencialnim teratogenom, kot so tobak, alkohol in prepovedane droge, in ne dovolite, da se zdravstvena stanja, kot so okužbe in vročina, ne zdravijo.
- Cdoseči zdrav način življenja: ostati telesno aktiven, prizadevati si vzdrževati zdrav indeks telesne mase (ITM) in zdraviti kronična zdravstvena stanja, kot je sladkorna bolezen.
- Tse posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem: posvetujte se z njimi, preden vzamete zdravila ali dodatke ali se cepite.
Vprašanje 7 od 8: Ali so kromosomske nepravilnosti pogoste?
Korak 1. Prizadenejo približno 1 od 150 do 1 od 250 dojenčkov, rojenih v Združenih državah
Težko je dobiti natančne številke, vendar lahko rečemo, da so kromosomske nepravilnosti dokaj redke, vendar ne izjemno redke. Kromosomske nepravilnosti imajo tudi širok spekter vplivov-nekateri ostanejo neopaženi, drugi pa vplivajo na življenje.
- Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost v ZDA. Pojavi se pri približno 1 od 365 dojenčkov, rojenih pri 35-letnih materah, in pri 1 od 100 dojenčkov, rojenih pri 40-letnih materah.
- Morda je grozljivo razmišljati o teh statistikah, če ste bodoči starš, vendar se osredotočite na dejstvo, da dejansko kažejo, da je verjetnost, da boste imeli otroka brez kromosomskih nepravilnosti, veliko večja.
Vprašanje 8 od 8: Ali so na voljo zdravljenja?
Korak 1. Kromosomskih nepravilnosti ni mogoče pozdraviti, vendar jih je pogosto mogoče zdraviti
Kirurški posegi lahko včasih popravijo fizične vplive, na primer srčne napake, ki jih povzročijo kromosomske nepravilnosti. Na splošno pa je cilj zdravljenja kromosomskih nepravilnosti preprečevanje prihodnjih zdravstvenih težav in spodbujanje visoke kakovosti življenja. Zdravljenje lahko vključuje naslednje:
- Genetsko svetovanje za razlago stanja, kaj lahko pričakujete v prihodnosti ter kako določiti strategijo in se spopasti s situacijo.
- Delovna terapija za izgradnjo veščin kakovosti življenja, kot so oblačenje, kopanje in prehranjevanje.
- Fizikalna terapija za izboljšanje motoričnih sposobnosti in razvoj mišic.
- Zdravila za nadzor stanja, ki so običajno povezana s kromosomskimi nepravilnostmi, zlasti v zvezi s srčno -žilnim sistemom.
