Downov sindrom je kromosomska nenormalnost (genetska okvara) pri dojenčkih, ki vodi do predvidljivih duševnih in telesnih značilnosti, kot so nekatere obrazne poteze (poševne oči, debel jezik, nizko postavljena ušesa), majhne zgibane roke, srčne napake, težave s sluhom, učne težave in zmanjšan intelekt. Imenuje se tudi trisomija 21, ker se na 21. par doda dodatni kromosom, ki povzroči invalidnost. Mnogi starši želijo vedeti, ali ima njihov nerojen otrok Downov sindrom, zato obstajajo različne vrste prenatalnih pregledov in diagnostičnih testov, ki jih je mogoče določiti.
Koraki
1. del 2: Pridobitev presejalnih testov za Downov sindrom
Korak 1. Med nosečnostjo obiščite zdravnika
Vaš zdravnik ali pediater vam lahko pove, če ima vaš otrok Downov sindrom, ko se rodi, če pa želite vnaprej vedeti, se pozanimajte o različnih vrstah presejalnih testov. Prenatalni presejalni testi lahko pokažejo, ali obstaja večja verjetnost, da bo vaš nerojen otrok imel Downov sindrom, vendar niso popolna ocena.
- Če prenatalni presejalni test pokaže večjo verjetnost, da ima vaš otrok Downov sindrom, vam bo zdravnik priporočil diagnostični test, da bo bolj zanesljiv.
- Ameriška akademija za porodništvo in ginekologe priporoča, da vse ženske (ne glede na starost) opravijo presejalne teste za Downov sindrom.
- Obstajajo različni presejalni testi glede na to, kako daleč ste v nosečnosti, in vključujejo: kombinirani test v prvem trimesečju, integrirani presejalni test in analizo DNK ploda brez celic.
Korak 2. Naredite kombinirani test prvega trimesečja
Kombinirani test v prvem trimesečju se opravi v prvih 3 mesecih nosečnosti in vključuje dva koraka: krvni test in ultrazvočni pregled. Krvni test meri ravni PAPP-A (plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo) in HCG (človeški horionski gonadotropin), ki se proizvajajo v telesu. (HCG). Poleg tega se neboleč ultrazvočni pregled na trebuhu meri za območje na zadnji strani plodovega vratu, imenovano nuhalna prosojnost.
- Nenormalne ravni PAPP-A in HCG običajno kažejo na nekaj nenavadnega pri vašem otroku, ne pa nujno tudi na Downov sindrom.
- Presejalni test nuhalne prosojnosti meri količino tekočine, ki se tam zbere. Nenormalno velike količine tekočine običajno kažejo na genetsko okvaro, ne le na Downov sindrom.
- Zdravnik bo upošteval vašo starost (starejši je enako večje tveganje), rezultate krvnega testa in ultrazvočne slike, da bi ugotovil, ali je verjetno, da ima vaš plod Downov sindrom.
- Ne pozabite, da se te vrste testov ne izvajajo v vseh primerih nosečnosti. Če pa ste starejši od 35 let, obstaja večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, zato vam bo zdravnik morda priporočil testiranje.
Korak 3. Vprašajte se o integriranem presejalnem testu
Integrirani presejalni test se opravi v prvem in drugem trimesečju nosečnosti (v prvih 6 mesecih) in je sestavljen iz dveh delov: kombiniranega pregleda krvi / ultrazvoka, opravljenega v prvem trimesečju, pri katerem se upoštevajo ravni PAPP-A in nuhalna prosojnost (kot je opisano zgoraj) in temeljitejši krvni test za ugotavljanje hormonov in drugih snovi, povezanih z nosečnostjo.
- Krvni test v drugem trimesečju, imenovan "quad screen", meri ravni HCG, alfa fetoproteina, estriola in inhibina A v telesu. Nenormalne ravni kažejo na razvojno ali genetsko težavo vašega otroka.
- Ta test je v bistvu nadaljevanje kombiniranega testa prvega trimesečja, saj dodaja krvni test za primerjavo v drugem trimesečju.
- Če imate otroka z Downovim sindromom, boste imeli višje ravni HCG in inhibina A, vendar nižje ravni alfa fetoproteina (AFP) in estriola.
- Integrirani presejalni test je prav tako zanesljiv kot kombinirani test v prvem trimesečju pri oceni verjetnosti Downovega sindroma, vendar ima manj lažno pozitivnih rezultatov - manj žensk je napačno povedano, da nosijo otroka z Downovim sindromom.
Korak 4. Razmislite o analizi celične proste plodove DNK
Preiskava DNK ploda brez celic preveri material DNK vašega otroka (ploda), ki kroži v vaši krvi. Vzame se vzorec krvi in analizira genetski material na nenormalnosti. Ta test se običajno priporoča, če imate visoko tveganje za Downov sindrom (starejši od 40 let) in/ali imate nenormalne rezultate pri drugi vrsti presejalnega testa.
- Pri tem presejalnem testu lahko po približno 10 tednih analiziramo vašo kri med nosečnostjo.
- Analiza DNK ploda brez celic je veliko bolj specifična kot drugi presejalni testi za Downov sindrom. Pozitiven rezultat pomeni 98,6% verjetnost, da ima vaš otrok Downov sindrom, medtem ko "negativen" rezultat pomeni 99,8% verjetnost, da vaš otrok ne.
- Če je ta presejalni test DNK pozitiven, vam bo zdravnik priporočil bolj invaziven diagnostični test za potrditev Downovega sindroma (glejte spodaj).
2. del 2: Pridobitev diagnostičnih testov za Downov sindrom
Korak 1. Posvetujte se s svojim zdravnikom
Če zdravnik priporoča diagnostični test, to pomeni, da na podlagi rezultatov presejalnih testov v kombinaciji z vašo starostjo menijo, da obstaja veliko tveganje za Downov sindrom. Čeprav lahko prenatalni diagnostični test z gotovostjo ugotovi prisotnost Downovega sindroma, predstavljajo večje tveganje za vaše zdravje in zdravje vašega otroka, ker so bolj invazivni. Zato se posvetujte s svojim zdravnikom o prednostih in slabostih takega testiranja.
- Invazivno testiranje pomeni, da morate v trebuh in maternico vstaviti iglo ali podoben pripomoček, da vzamete vzorec tekočine ali tkiva za analizo.
- Diagnostični testi, ki lahko pozitivno prepoznajo Downov sindrom pri nosečnicah, vključujejo: amniocentezo, vzorčenje horionskih resic (CVS) in kordocentezo. Vendar ne pozabite, da ti postopki niso brez tveganja. Obstaja nevarnost krvavitve, okužbe in škode za plod.
Korak 2. Opravite amniocentezo
Amniocenteza vključuje zbiranje vzorca amnijske tekočine, ki obdaja vašega rastočega otroka. V maternico (skozi spodnji del trebuha) vstavite dolgo iglo, da iz vašega otroka odstranite tekočino, ki vsebuje nekaj celic. Nato se analizirajo kromosomi celic, ki iščejo trisomijo 21 ali druge genetske motnje.
- Amniocenteza se običajno izvaja v drugem trimesečju, med 14. in 22. tednom nosečnosti.
- Glavno tveganje amniocenteze je splav in smrt otroka, ki se poveča, če se opravi pred 15 tedni.
- Tveganje za spontani prekinitev (splav) zaradi amniocenteze je ocenjeno na 1%.
- Amniocenteza lahko razlikuje tudi med nekoliko drugačnimi oblikami Downovega sindroma: redna trisomija 21, translokacijski Downov sindrom in mozaični Downov sindrom.
Korak 3. Razmislite o vzorčenju horionskih resic (CVS)
V postopku CVS se celice vzamejo iz dela posteljice (ki obdaja vašega otroka v maternici), imenovane horionske resice, in se uporabljajo za analizo kromosomov za nenormalno število. Ta test zahteva tudi vstavitev velike igle v trebuh / maternico. CVS se običajno izvaja v prvem trimesečju, med 9 in 11 tednom nosečnosti, čeprav se po 10. tednu šteje za manj tveganega. Ta test je treba opraviti prej kot amniocenteza, kar je pomembno, če nameravate otroka prekiniti, če ima Downov sindrom.
- CVS nosi nekoliko večje tveganje za splav kot amniocenteza v drugem trimesečju - morda nekoliko več kot 1% verjetnost splava.
- CVS lahko razlikuje tudi med nekoliko drugačnimi genetskimi oblikami Downovega sindroma.
Korak 4. Bodite zelo previdni pri kordocentezi
S kordocentezo, imenovano tudi perkutano vzorčenje popkovnične krvi ali PUBS, se plodova kri vzame iz vene v popkovini skozi maternico z dolgo iglo in pregleda za genetske mutacije (dodatni kromosomi). Ta diagnostični test se izvede pozneje v drugem trimesečju, med 18 in 22 tedni nosečnosti.
- Kordocenteza je najbolj natančna diagnostična metoda za Downov sindrom in lahko potrdi rezultate amniocenteze ali postopka CVS.
- PUBS nosi veliko večje tveganje za splav kot amniocenteza ali CVS, zato vam ga mora zdravnik priporočiti le, če rezultati drugih diagnostičnih testov niso jasni.
Korak 5. Diagnosticirajte svojega novorojenčka
Če pred porodom niste opravili nobenih prenatalnih presejalnih ali diagnostičnih testov, potem začetna diagnoza Downovega sindroma običajno temelji na videzu vašega otroka. Nekateri dojenčki imajo lahko splošen videz Downovega sindroma, vendar nimajo tega stanja, zato lahko vaš zdravnik naroči test, imenovan kromosomska kariotipizacija.
- Za kromosomski kariotip je potreben vzorec krvi vašega otroka za analizo dodatnega 21. kromosoma, ki je lahko prisoten v vseh ali nekaterih celicah.
- Pomemben razlog za zgodnje presejalne in diagnostične teste je, da staršem pred porodom omogočijo možnosti, vključno s prekinitvijo nosečnosti.
- Če menite, da ne boste mogli skrbeti za svojega novorojenčka z Downovim sindromom, se posvetujte z zdravnikom o možnostih posvojitve.
Nasveti
- Dojenčki, rojeni z Downovim sindromom, lahko zdaj pričakujejo, da bodo živeli med 40-60 let, kar je bistveno dlje v primerjavi s prejšnjimi generacijami.
- Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost in se pojavi pri približno 1 od vsakih 700 rojstev.
- Preiskave krvi, opravljene v prvem in drugem trimesečju, lahko napovejo le približno 80% dojenčkov z Downovim sindromom.
- Test nuhalne prosojnosti se običajno opravi, ko ste noseči med 11 in 14 tedni.
- Če razmišljate o oploditvi in vitro, lahko pred implantacijo zarodka za Downov sindrom opravite genetsko diagnozo pred implantacijo.
- Če se zgodaj v nosečnosti naučite, da ima vaš otrok Downov sindrom, se nanj bolje pripravite.
