Dedni angioedem je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi okvare ali mutacije gena, ki nadzoruje zaviralec C1, in je redka bolezen, ki prizadene 1 od 50 000 ljudi. Tisti, ki trpijo zaradi te bolezni, bodo doživeli nepojasnjeno otekanje okončin, morda pa se bodo morali soočiti tudi z bolečinami v trebuhu in krči, za katere se zdi, da se pojavijo brez razlage. Na srečo obstajajo zdravila, ki lahko pomagajo tistim z diagnozo bolezni, vendar je napačna diagnoza pogosta. Zato je pomembno razumeti, kakšni so simptomi in kako je mogoče diagnosticirati bolezen. Angioedem je lahko smrtonosen. Pokličite 911 za nujno pomoč, če vam grlo začne otekati ali če imate težave z dihanjem.
Koraki
1. del od 3: Diagnosticiranje dednega angioedema
Korak 1. Preverite svojo družinsko zgodovino
Ta motnja je avtosomno dominantna. To pomeni, da je verjetno, da ga ima tudi eden od vaših staršev ali drug družinski član. Če ste posvojeni in ste zaskrbljeni zaradi te motnje, boste morda lahko opravili genetski test.
2. korak Zapomnite si svoje simptome
Na žalost se simptomi dednega angioedema pogosto zamenjajo z drugimi, pogostejšimi boleznimi. Zato je ta bolezen pogosto napačno diagnosticirana. Vaš zdravnik bo morda opravil številne teste, da bi izključil druga osnovna vprašanja.
Pogosti simptomi dednega angioedema so: otekanje v grlu, ki otežuje dihanje in/ali govor, krči v želodcu brez očitnega razloga, nepojasnjena oteklina okončin (npr. Roke, noge, genitalije, jezik itd.), in/ali nepojasnjen rdeč izpuščaj na koži, ki ne srbi
Korak 3. Pogovorite se s svojim zdravnikom
Edini način za dokončno diagnozo dednega angioedema je, da zdravnik opravi krvni test. Zato morate obiskati zdravnika in se z njim o tem pogovoriti. Zdravniku razložite, zakaj mislite, da imate dedni angioedem.
- S seboj prinesite vsa zdravila, ki jih jemljete. Morda ni relevantno, vendar ne morete biti prepričani; zato je najbolje, da svoja zdravila prinesete v originalnih steklenicah, da bo zdravnik imel vse potrebne informacije o vaših zdravilih.
- Zapišite vse informacije, za katere menite, da bi vam lahko bile v pomoč. Na primer, simptomi, ki ste jih imeli, za katere zdravnik ni mogel ugotoviti vzroka. En primer pogostega simptoma so krči v trebuhu, ki nimajo očitnega vzroka.
Korak 4. Opravite krvni test
Edini način za diagnosticiranje te bolezni je krvni test. Krvni testi delujejo le med poslabšanjem simptomov. Zdravnik vam lahko naroči takšen test, če sumi, da angioedem povzroča vaše simptome. Natančneje, krvni test mora meriti delovanje in raven zaviralca C1 ter raven C4 v krvi.
V idealnem primeru bi bili takšni krvni testi opravljeni med epizodo (na primer v času, ko se pojavijo simptomi, kot sta bolečina in/ali oteklina)
2. del 3: Zdravljenje dednega angioedema
Korak 1. Pokličite 911, če vam grlo začne otekati
Če imate težave z dihanjem ali če grlo začne otekati, pokličite 911 za takojšnjo nujno pomoč. To je življenjsko nevarna epizoda in potrebovali boste takojšnjo zdravniško pomoč.
Korak 2. Izogibajte se jemanju antihistaminikov za nepojasnjene simptome
Na žalost se simptomi dednega angioedema ne odzivajo na antihistaminike. Če še niste diagnosticirani, vam bodo številni zdravniki predpisali antihistaminik za zdravljenje simptomov.
V nujnih primerih se lahko epinefrin uporablja za zdravljenje nekoga z dednim angioedemom. Na primer, če zaradi otekle dihalne poti ne morejo dihati
Korak 3. Izberite možnost zdravljenja glede na vaš tip angioedema
Od leta 2016 je ameriško upravo za hrano in zdravila (FDA) odobrilo pet zdravil za dedni angioedem. Nekatera od teh zdravil se dajejo intravensko (npr. Skozi IV), druga pa kot injekcijo. Večina ljudi, ki imajo dedni angioedem, lahko ta zdravila izvajajo sami v udobju svojega doma.
- Možnost zdravljenja, ki bo najboljša za vas, je odvisna od vašega konkretnega primera. Če imate na primer nedelujoč zaviralec C1, vam bo zdravnik morda predpisal zdravila Cinryze, Berinert ali Ruconest, ki pomagajo pri delovanju zaviralca C1.
- Posvetujte se s svojim zdravnikom o prednostih in slabostih vsakega zdravila. Ta zdravila imajo svoje negativne stranske učinke, zato morate med zdravljenjem skrbno spremljati svoje zdravje.
Korak 4. Posebno upoštevajte otroke
Mnoga razpoložljiva zdravljenja niso odobrena za uporabo pri otrocih, mlajših od 12 let. Zato, če ima vaš otrok dedni angioedem, boste morali poiskati različne možnosti zdravljenja. Poskrbite, da bodo odrasli, ki preživijo čas z vašimi otroki zunaj vaše prisotnosti, vedeli za stanje vašega otroka in kaj naj storijo v primeru napada.
- Od leta 2016 je edino zdravilo, odobreno za otroke, mlajše od 12 let, Berinert.
- Združenje za dedni angioedem ZDA (HAEA) ponuja koristne brošure in informacije, ki jih lahko posredujete odraslim, ki so odgovorni za vašega otroka (npr. Učitelji, družinski prijatelji, trenerji itd.). Spletno mesto za te informacije je
3. del 3: Razumevanje dednega angioedema
Korak 1. Spoznajte dedni angioedem
Najbolj očitna stvar, ki se pojavi pri osebi z dednim angioedemom, je otekanje pod kožo. Ta oteklina se običajno pojavi v želodcu, genitalijah ali v predelu grla in ust. To se zgodi zaradi zaviralca C1, ki ne deluje pravilno. Zaviralec C1 nadzoruje protein v krvi, znan kot C1. Skupaj z imunskim sistemom C1 običajno nadzoruje vnetni odziv v telesu. Če torej zaviralec C1 ne deluje pravilno, tudi protein C1 ne deluje.
- Obstajajo nekateri sprožilci, zaradi katerih so simptomatske epizode pogostejše. #*Zdi se, da se na primer menstruacija in nosečnost, dojenje in uporaba kontracepcijskih tablet ali hormonsko nadomestno zdravljenje pri ženskah pogosteje pojavljajo.
- Zdi se, da so drugi sprožilci posledica zobozdravstvenih posegov ali uporabe zaviralcev ACE, ki so običajno predpisani za zdravljenje visokega krvnega tlaka.
Korak 2. Razumeti, da je ta bolezen običajno genetska
Dedni angioedem je skoraj vedno posledica genetske okvare, ki se prenaša s staršev na otroka. Pojavilo se je nekaj primerov spontane mutacije gena, ki nadzoruje zaviralec C1. Ta spontana mutacija se pojavi ob spočetju. Ne glede na to, ali je bil vaš primer posledica genetske okvare ali spontane mutacije, imate 50% možnost, da bolezen prenesete na vse otroke, ki jih imate.
To ne pomeni, da ne bi smeli imeti otrok. Za razumevanje tveganj pa je pomembno, da se o načrtovanju družine pogovorite s svojim zdravnikom, če imate dedni angioedem
Korak 3. Zavedajte se, da je ta bolezen običajno napačno diagnosticirana
Dedni angioedem se pojavi pri približno 1 od 50.000 ljudi, zaradi česar je bolezen precej redka. Zaradi tega in ker se simptomi pogosto zamenjujejo z drugimi, pogostejšimi težavami, mnogi ljudje s to boleznijo gredo več let, ne da bi dobili ustrezno diagnozo. Na žalost tudi to vodi ljudi z boleznijo na dolgo in frustrirajočo pot, ker ne morejo najti načina za obvladovanje bolezni, ker ne vedo, da jo imajo.
