Mišične distrofije so različna stanja, za katera je značilna progresivna mišična oslabelost in izčrpanost mišic, ki nadzorujejo gibanje, lahko pa vplivajo tudi na srce. Mišično distrofijo (MD) diagnosticiramo s fizičnim pregledom, družinsko anamnezo in testi, kot so biopsija, krvno delo, testiranje DNK in EMG. MD je običajno genetska bolezen, nekatere sorte pa ne. Čeprav obstaja veliko vrst tega stanja, so simptomi in diagnostični testi pogosto podobni. Ena glavnih razlik je, kdaj se bolezen pojavi. Na primer, Duchenne MD predstavlja v otroštvu, medtem ko se lahko Becker MD pojavi pri starosti od 2 do 25 let. Če menite, da imate vi ali vaš otrok MD, načrtujte obisk pri zdravniku.
Koraki
1. del od 3: Opazovanje simptomov
Korak 1. Bodite pozorni na pogoste padce
Ker mišična distrofija prizadene mišice, lahko povzroči pogosto padanje. Podobno lahko povzroči težave pri vstajanju ali celo vstajanju iz postelje.
Sorta Duchenne se pogosto začne v otroštvu. Medtem ko bo večina otrok padla, upoštevajte, če je vaš otrok še posebej neroden, na primer pade večkrat na dan
2. korak Pazite tudi na "Gowerjev manever", kjer vaš otrok vstane tako, da najprej gleda proti tlom in položi roke nanj
Nato dvignejo hrbet v zrak in z rokami dvignejo noge.
Korak 3. Poiščite težave pri gibanju
Ljudje z mišično distrofijo imajo lahko na primer hojo, podobno pingvinu. Morda boste imeli tudi težave s tekom ali skakanjem.
- Otroci lahko hodijo po prstih namesto po petah. Lahko tudi iztegnejo želodec in povlečejo ramena, da jim pomagajo ostati pokonci.
- Morda boste imeli težave tudi z odhodom gor, športom ali dvigovanjem predmetov, ki bi jih morali dvigniti.
Korak 4. Opazite mišične bolečine in otrplost
Ta simptom lahko prizadene osebo katere koli starosti. V bistvu boste imeli težave pri gibanju s tekočino, ker so vaše mišice preveč trde. Prav tako se lahko pojavijo bolečine v mišicah.
Otroci imajo lahko težave z dvigom rok nad glavo
Korak 5. Preverite, ali so pri teletih velike teleče mišice
Ta simptom se običajno pojavi pri malčkih. Pogosto mišica dejansko vsebuje znatno količino brazgotinskega tkiva. Od zunaj pa bodo telečje mišice videti nenormalno velike.
Korak 6. Poiščite učne težave pri otrocih
Vsak otrok z MD ne bo imel učnih težav. Dejansko bo prizadeta le približno 1/3. Prizadeti imajo lahko težave pri osredotočanju ali težave pri pomnjenju in shranjevanju informacij, na primer pri zapomnitvi besed.
Lahko imajo tudi počasen družbeni razvoj
2. del 3: Obisk pri zdravniku
Korak 1. Naročite sestanek, če opazite simptome
Če opazite simptome pri sebi ali pri svojem otroku, čim prej obiščite zdravnika. Pomembno je tudi iti, če opazite nenadno povečanje ene težave, na primer padec ali nerodnost, saj je to lahko pokazatelj tega stanja.
Naredite seznam simptomov, ki jih boste vzeli s seboj. Upoštevajte, kako pogosto se dogajajo. Tako v zdravniški ordinaciji ne boste pozabili ničesar
Korak 2. Pogovorite se o svoji družinski anamnezi z zdravnikom
Večina oblik MD ima genetsko komponento, zato bo zdravnik želel vedeti, ali se pojavlja v vaši družini. Pogovorite se s svojim zdravnikom, če so imeli kateri od družinskih članov posebne vrste MD.
Korak 3. Bodite pripravljeni na fizični pregled
Preden naredite kaj drugega, vas bo zdravnik verjetno fizično pregledal. Delali bodo stvari, kot so poslušanje srca in dihanja, pa tudi merjenje krvnega tlaka.
Zdravnik lahko tudi vas ali vašega otroka prosi, da hodite, da preveri hojo vas ali vašega otroka
Korak 4. Pričakujte krvni test
Prvi test, ki ga bo zdravnik verjetno opravil, je krvni test. Iskali bodo dve vrsti encimov. Prva, serumska kreatin kinaza, kaže, da se mišice poslabšajo, ko so na visoki ravni. Druga, serumska aldolaza, pretvarja sladkor v energijo, in ko so vaše ravni visoke, lahko kaže na mišično oslabelost.
- Krvni test se uporablja tudi za ugotavljanje, ali nosite gen za določeno vrsto MD.
- Preden greste v zdravniško ordinacijo, popijte dodatno vodo. Ko ste hidrirani, jim lažje odvzamejo kri.
3. del od 3: Uporaba diagnostičnih testov
Korak 1. Pričakujte mišično biopsijo
S tem testom bo zdravnik vzel majhen vzorec mišičnega tkiva. Običajno bo zdravnik z lokalno anestezijo omrtvel območje, nato pa z votlo iglo izvlekel mišično tkivo.
- Zdravnik ali tehnik bo vzorec pogledal pod mikroskopom in opravil teste, da preveri določene ravni beljakovin.
- Pod mikroskopom bo zdravnik iskal stvari, kot so manjkajoča mišična vlakna, kar lahko kaže na MD v okončini.
- Če vaša mišica nima dovolj beljakovinskega distrofina, lahko to kaže na Becker MD ali Duchenne MD.
Korak 2. Bodite pripravljeni na preizkus elektromiografije
S tem testom se v eno od mišic vstavi igla. Nato bo zdravnik skozi vašo mišico tekel lahek električni tok. Hkrati vas bodo prosili, da upognete in sprostite mišice.
- S preučevanjem električnega vzorca lahko zdravnik ugotovi, ali imate bolezen, ki prizadene vaše mišice. Ta test jim lahko pomaga tudi pri izključitvi drugih nevroloških motenj.
- Ko je igla vstavljena, je lahko rahlo boleča. Električni naboji se bodo počutili kot mravljinčenje ali mišični krč.
Korak 3. Strinjajte se z različnimi testi za spremljanje srca in pljuč
Zdravnik s temi testi preveri, kako ti organi delujejo. S srčnimi preiskavami bo zdravnik prisluhnil nepravilnemu srčnemu utripu in ugotovil, ali je srce sploh poškodovano. S pljučnimi testi bo zdravnik preveril delovanje in preveril, koliko dušikovega oksida izdihnete.
- Na primer, zdravnik lahko opravi ehokardiogram, kjer opravijo ultrazvok srca, da preverijo njegovo gibanje in delovanje.
- Druga možnost je, da vzamejo elektrokardiogram. S tem testom vam bodo na prsi postavili elektrode, ki so majhni diski, ki merijo elektriko. Zdravnik vam bo morda dal ta test med počitkom ali med vadbo.
- Preizkusi delovanja pljuč običajno zahtevajo dihanje v cevi.
Korak 4. Pričakujte preskuse slikanja
Vaš zdravnik bo za diagnozo verjetno uporabil slikovne teste, kot so CT, MRI in rentgenski žarki. Ti testi zagotavljajo slike notranjosti vašega telesa in pomagajo zdravniku odkriti poškodbe.
Na primer, zdravnik lahko z rentgenskim pregledom poišče poškodbe pljuč ali s pomočjo CT-ja preveri poškodbe mišic po telesu
Korak 5. Pripravite se na DNK teste in krvne preiskave
Ti testi lahko pomagajo potrditi diagnozo in ugotoviti, kakšen MD imate.
Nasveti
- Vsaka vrsta MD se razvije v različni starosti, zato se vedno pogovorite s svojim zdravnikom, če opazite mišično oslabelost. Na primer, Duchenne MD se pojavi pri dečkih, starih od 2 do 6 let, medtem ko se Becker MD pojavi pri moških od 2 do 25 let, je blažja oblika in vključuje težave s srcem.
- Obstaja 9 vrst mišične distrofije; Miotonični (imenovan tudi MDD ali Steinerts), Duchenne, Becker, okončina, Facioscapulohumeral, prirojena, okulofaringealna, distalna in Emery-Dreifuss.
