Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetsko stanje, ki povzroča šibke mišice in zmanjšano gibljivost. To je vseživljenjsko stanje, vendar ga je mogoče obvladati s sodobno medicino. Prvi korak je diagnosticiranje stanja. Ker se ponavadi pojavi pri dojenčkih, je to lahko težavno, vendar lahko s skrbnim opazovanjem opazite znake in otroka preizkusite. Potem lahko začnete zdravljenje, da izboljšate stanje.
Koraki
Metoda 1 od 2: Simptomi
Korak 1. Povečanje mišične šibkosti:
SMA preprečuje, da bi se mišice odzvale na živčne signale, zaradi česar mišice sčasoma oslabijo. To postopno slabljenje je glavni prvi znak stanja.
- Če je vaš otrok dojenček, vam ne bo mogel sporočiti svojih simptomov, zato boste morali poiskati druge znake mišične oslabelosti. Ti vključujejo pomanjkanje gibanja rok ali glave, težko dihanje in nezmožnost valjanja ali plazenja.
- To je redko, vendar se SMA lahko pojavi kasneje v življenju, običajno okoli 20. leta. Ti primeri so običajno blažji, vendar lahko še vedno povzročijo težave s kakovostjo življenja. Odrasla oseba bo kot prvi simptom opazila nenadno, progresivno mišično oslabelost.
Korak 2. Pomanjkanje brcanja, mahanja ali dvigovanja rok:
S šibkejšimi mišicami vaš otrok ne bo mogel dobro premikati rok ali nog. Če ne brcajo veliko ali segajo, je to lahko znak SMA.
Dojenčki lahko običajno gladko premikajo roke in noge okoli 2 meseca, zato je to zgodnji mejnik v razvoju. Vsekakor obiščite svojega pediatra, če se zdi, da se vaš otrok ne premika pravilno
Korak 3. Pomanjkanje gibanja glave:
SMA vpliva tudi na mišice vratu in jih oslabi. Vaš dojenček morda ne bo mogel premikati glave ob strani, da bi se ozrl, ali pa sam dvigniti glavo.
Dojenčki morajo imeti dvignjeno glavo pri starosti približno 2 meseca. Če ima vaš otrok težave z držanjem glave in je starejši od tega, je to razlog za skrb
Korak 4. Hitro dihanje:
SMA lahko vpliva na prsne mišice vašega otroka, kar otežuje in pospešuje dihanje. Morda boste opazili več gibanja v otrokovem trebuhu kot v prsih.
Ljudje s SMA bodo ponoči morda potrebovali dihalno napravo, ki jim bo pomagala spati in preprečila apnejo v spanju
Korak 5. Težave pri valjanju ali sedenju:
Dojenčke s SMA pogosto opisujejo kot "disketne", kar pomeni, da se ne morejo zravnati. Ker so njihove mišice šibkejše, ne bodo mogli normalno sedeti ali se valjati.
Dojenčki se običajno učijo valjati okoli 4 mesecev in lahko sedijo približno 6 mesecev. Če vaš otrok ne doseže teh mejnikov, je to lahko simptom SMA
Korak 6. Zmanjšana velikost hrbtnih mišic:
Atrofija pomeni, da se mišice zmanjšujejo, zato so lahko hrbtne mišice vašega otroka vidno manjše od običajnih. Zmanjšanje je postopno, zato se bodo hrbtne mišice sčasoma še naprej krčile.
Korak 7. Skolioza ali ukrivljenost hrbtenice
Pri šibkejših hrbtnih mišicah hrbtenica morda ne more ostati ravna. V hrbtenici vašega otroka se lahko pojavi opazna krivulja, imenovana tudi skolioza.
Skolioza iz SMA se lahko začne že v 8-9 mesecih, blagi primeri pa se lahko pojavijo šele v 6-8 letih
Korak 8. Stalni padec ali pomanjkanje ravnotežja:
SMA se lahko razvije tudi potem, ko vaš otrok že hodi. Če se to zgodi, boste verjetno opazili, da ne morejo ohraniti ravnotežja ali hoditi naravnost. Lahko pogosto padejo, tudi brez opaznega vzroka.
SMA, ki se pojavi kasneje, približno 18 mesecev, je znana kot tip III in je običajno blažja oblika
Metoda 2 od 2: Medicinska diagnoza
Korak 1. Prenatalno testiranje:
Ker se SMA prenaša genetsko, bi lahko bil ogrožen vaš otrok, če ga ima kdo v vaši družini. V tem primeru vam bo zdravnik morda predlagal prenatalno testiranje. Za ta test zdravnik zbere tekočino ali tkivo okoli ploda za testiranje. Če je test za SMA pozitiven, začnite načrtovati skrb za svojega otroka, ko se rodi.
- Test SMA išče gen za preživetje motoričnega nevrona 1 (SMN1). Če je ta gen odsoten ali nenormalen, je test SMA pozitiven.
- Ta test se običajno opravi okoli 15-20 tednov nosečnosti, drugi testi pa se lahko opravijo že pri 10 tednih.
Korak 2. Pregled novorojenčkov:
Začetek zdravljenja, preden se pojavijo simptomi SMA, na splošno vodi do boljših rezultatov, zato je pregled novorojenčkov zelo pomemben. Ko se vaš otrok rodi, prosite svojega zdravnika, naj opravi genetski test za SMA, še posebej, če imate to bolezen v družinski anamnezi. Na ta način lahko začnete zgodaj, če je potrebno.
- Presejanje je običajno krvni test, ki preveri gen SMN1.
- V nekaterih zveznih državah ZDA je ta test obvezen po zakonu, zato se lahko vaš otrok opravi samodejno.
- Če ste že imeli predporodne preglede za SMA, potem vaš otrok morda ne bo več potreboval, ko se rodi. Vprašajte svojega zdravnika, kaj je najbolje.
Korak 3. Testiranje malčkov:
Če vaš otrok nikoli ni bil na pregledu SMA in kaže katerega od simptomov, kot je mišična oslabelost, je zelo pomembno, da jih testirate. Pripeljite jih na pregled SMA in če bo test pozitiven.
To je isti test, ki ga bo zdravnik opravil pri novorojenčku. To je krvni test za preverjanje gena SMN1
Spodnja črta
- Pri dojenčkih poiščite znake spinalne mišične atrofije (SMA) tako, da opazujete stvari, kot so pomanjkanje gibanja glave ali rok, težko ali hitro dihanje in ne doseganje mejnikov za valjanje ali plazenje.
- Morda boste opazili tudi, da je hrbet vašega otroka manjši od običajnega, kar bo sčasoma postajalo vse bolj očitno.
- Oslabljene mišice v otrokovem hrbtu lahko povzročijo tudi ukrivljeno hrbtenico ali skoliozo.
- Zdravnika lahko zaprosite za testiranje vašega otroka na SMA kot novorojenčka, vendar se marsikje to opravi samodejno.
- SMA se lahko včasih pojavi pozneje v življenju, ko pa se to zgodi, je običajno blažji primer, kot je, ko se pojavi pri novorojenčkih.
