Genetski svetovalci bolnikom pomagajo pri krmarjenju po medicinskih, psiholoških in dednih vidikih njihovega genetskega ozadja. Večina ljudi, ki iščejo njihovo vodstvo, to počne, ker nameravajo imeti otroke in želijo razumeti verjetnost, da bodo imeli otroka z genetsko motnjo ali prirojeno napako. Če razmišljate o ustanovitvi družine (ali če ste vi ali vaš partner že noseči) in imate pomisleke glede tveganja za genetske motnje, se lahko vprašate, ali je genetsko svetovanje primerno za vas.
Koraki
Metoda 1 od 3: Razumevanje genetskega svetovanja
Korak 1. Odločite se za obisk kliničnega genetika ali genetskega svetovalca
Klinični genetiki so zdravniki, ki so usposobljeni za diagnosticiranje in izobraževanje družin v genetskih pogojih. Preživeli so 4 leta na fakulteti, 4 leta na medicinski fakulteti, najmanj 1 leto na splošni rezidenci na področju, kot sta interna medicina ali pediatrija, in še 2 leti na štipendiji za medicinsko genetiko. Svetovalci za genetiko so usposobljeni posamezniki, ki pomagajo družine se spopadajo z genetskimi motnjami. Končali so 4 leta fakultete in vsaj 2 leti magisterija genetskega svetovanja.
Korak 2. Raziščite vlogo genetskega svetovalca
Genetski svetovalci niso zdravniki; raje imajo magisterij iz genetskega svetovanja. Njihove storitve naj bi dopolnile nasvete vašega porodničarja ali zdravnika primarne zdravstvene oskrbe - ne pa jih nadomestile. Ponujajo informacije in podporo, ne pa neposredne zdravstvene oskrbe.
Če obiščete genetskega svetovalca in on ali ona ugotovi posebne potencialne težave, boste verjetno napoteni k genetskemu zdravniku, zdravniku z naprednim genetskim izobraževanjem. Ta oseba bo usposobljena za nudenje zdravstvene oskrbe
Korak 3. Vedite, katere vrste storitev lahko pričakujete
Na splošno vam bodo genetski svetovalci pomagali oceniti tveganje za genetske motnje, pretehtati prednosti in slabosti genetskega testiranja ter razumeti rezultate teh testov, če jih opravite. Pomagali bodo tudi pri zbiranju informacij o vaši družinski anamnezi bolezni. Z uporabo vseh informacij, ki jih lahko zberejo, vam bodo razložili in pomagali oceniti vse vaše možnosti razmnoževanja. Ponujali bodo tudi podporo, ko se pomikate po teh možnostih.
- Genetski svetovalci vam pogosto ne morejo zagotovo povedati, ali bo imel vaš otrok genetsko motnjo ali prirojeno napako. Pogosto vam lahko le bolje predstavijo verjetnost.
- Genetski svetovalci vam ne bodo povedali, katere reproduktivne možnosti bi morali izbrati. Ne bodo na primer rekli, da si ne bi smeli ustvariti družine (ali da bi morali), prav tako vam ne bodo povedali, da bi morali splaviti (ali vam tega odsvetovati). Preprosto bodo poskrbeli, da boste imeli čim več informacij, da se boste lahko sami odločali.
Metoda 2 od 3: Odločitev za iskanje genetskega svetovanja
Korak 1. Pošteno ovrednotite svoja čustva
Tudi če imate enega ali več dejavnikov tveganja za genetske motnje ali če vam zdravnik priporoči genetsko svetovanje, boste morda še vedno zaskrbljeni zaradi tega koraka. To je povsem normalno in vredno se je ustaviti, da preučiš svoja čustva. Se boste zaradi več informacij počutili bolj samozavestne ali bolj zaskrbljeni? Ali vam bo več informacij pomagalo, da se boste počutili bolj pripravljene na najverjetnejše izide nosečnosti?
Nekatere nosečnice in njihovi partnerji v vseh okoliščinah nasprotujejo splavu. Vedo, da bi nosečnost nadaljevali, ne glede na to, kakšne informacije bi lahko dobili od genetskega svetovalca, zato jih skrbi, da bi vsaka "slaba novica", ki bi jo prejeli, dodala le nepotrebno tesnobo. Če je to vaše stališče, je to popolnoma veljavno, vendar razumejte, da vas genetski svetovalci nikoli ne bodo pritiskali, da prekinite nosečnost. Poleg tega vam lahko informacije, ki vam jih posredujejo, pomagajo, da se učinkoviteje pripravite na možnost rojstva otroka z genetsko motnjo ali prirojeno napako
2. korak Odkrito se pogovorite s svojim zdravnikom
Zdravnik bi vam lahko ponudil nekaj osnovnih nasvetov o prednostih in slabostih genetskega svetovanja za nekoga v vaši posebni situaciji. Najprej pomislite na svojega zdravnika in poglejte, kaj vam priporoča.
Korak 3. Z partnerjem se pogovorite o genetskem svetovanju
Če imate zakonca ali partnerja, si vzemite čas za resen pogovor o možnosti genetskega svetovanja. Dobra komunikacija vam bo pomagala pri skupni odločitvi; prav tako bo nastavil pravi ton za obravnavo vseh vprašanj, ki se pojavijo.
Metoda 3 od 3: Upoštevanje vaših zdravstvenih tveganj
Korak 1. Poglejte v svojo družinsko zgodovino
Večini ljudi ni treba iskati genetskega svetovanja, če pa imate v družinski anamnezi genetske motnje ali prirojene napake (ali vaš partner), morate to upoštevati. Nekatere genetske motnje so dedne in genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti verjetnost prenosa teh motenj na vse otroke, ki jih imate.
Nekatere pogostejše dedne genetske motnje vključujejo cistično fibrozo in anemijo srpastih celic. Če se katera od teh motenj pojavi v vaši družinski anamnezi (ali pri partnerju), ste odličen kandidat za genetsko svetovanje
Korak 2. Upoštevajte svojo reprodukcijsko zgodovino
Če imate vi ali vaš partner v preteklosti več splavov, otroka, ki je umrl v zgodnjem otroštvu, ali obstoječega otroka z genetsko motnjo ali prirojeno napako, bi morali razmisliti o obisku pri genetskem svetovalcu, preden poskušate roditi drugega otroka.
Korak 3. Dejavnik pri starosti matere
Če ste po tridesetih letih noseči (ali želite zanositi), ste morda dober kandidat za genetsko svetovanje. Po 35. letu se tveganje za rojstvo otroka s prirojeno napako znatno poveča: pri 35. letu je skupna možnost 1 na 178, medtem ko je pri starosti 48 let možnost 1 na 8.
Korak 4. Pomislite na tveganja, povezana z vašo narodnostjo
Nekatere genetske motnje so pogostejše med določenimi etničnimi skupinami. Na primer, anemija srpastih celic je pogostejša pri ljudeh afriškega porekla, talasemija je pogostejša pri ljudeh vzhodnoevropskega in bližnjevzhodnega porekla, Tay-Sachsova bolezen pa je pogostejša pri aškenazijskih Judih.
Korak 5. Upoštevajte vsako izpostavljenost potencialno škodljivim snovem
Če ste bili na kemoterapiji ali ste bili izpostavljeni sevanju ali strupenim kemikalijam, se tveganje poveča. O možnih posledicah se morate pogovoriti s svojim zdravnikom in razmisliti o genetskem svetovanju.
Korak 6. Zabeležite rezultate vseh prenatalnih testov
Če ste vi ali vaš partner že noseči, boste verjetno imeli številne rutinske prenatalne preiskave: vsaki nosečnici bodo opravili krvno preiskavo, analizo urina in ultrazvok, nekaterim pa bodo zdravniki priporočili dodatne preiskave. Če vaš zdravnik meni, da rezultati katerega koli od teh testov kažejo na večjo od običajne možnosti genetske bolezni, vam lahko predlaga, da razmislite o genetskem svetovanju.
Nasveti
- Če se odločite za obisk genetskega svetovalca, bi vas moral zdravnik napotiti k enemu. Za napotitev se lahko obrnete tudi na lokalne univerze ali zdravstvene centre.
- Poskrbite, da bodo vaša pričakovanja razumna. Ne pozabite, da genetski svetovalci ne morejo predvideti vseh možnih izidov ali vam povedati, kaj morate storiti. Genetski svetovalec ne bo mogel zagotoviti zdravega, "normalnega" otroka.
- V zadnjem času so potrošnikom na voljo kompleti za genetsko testiranje na domu. Lahko ga naročite na spletu, po pošti dobite komplet, pošljete vzorec sline ali ličnic nazaj v podjetje in v nekaj tednih prejmete rezultate. Če se odločite za poskus, namesto za genetsko svetovanje, nadaljujte previdno: ti kompleti so nekoliko omejeni v podatkih, ki jih lahko dajo, in ne boste imeli osebnega vodstva genetskega svetovalca ali medicinskega genetika, ki bi vam pomagal razlagati rezultate in pretehtajte svoje možnosti.
