Mitohondrijske bolezni vključujejo širok spekter stanj, ki oslabijo živčno -mišični sistem osebe, na primer Alpersovo bolezen, Leighjevo bolezen ali Luftovo bolezen. To je zato, ker so poškodovani deli pacientovih celic, ki proizvajajo energijo, imenovani mitohondriji. Prepoznavanje mitohondrijske bolezni je lahko težko, ker imajo različne simptome, ki lahko prizadenejo številne različne organe. Čeprav večina mitohondrijskih bolezni kaže simptome pred 20. letom starosti, se lahko pojavijo tudi v odrasli dobi.
Koraki
1. del od 3: Prepoznavanje simptomov mitohondrijske bolezni
Korak 1. Opazite mišično oslabelost
Vaše mišice se lahko po minimalni aktivnosti počutijo utrujene in šibke. Morda boste težko dvignili predmete ali ohranili ravnotežje. Poleg tega se lahko počutite zlahka utrujeni, zlasti po kakršni koli telesni dejavnosti.
Mišični krči običajno niso simptom mitohondrijske bolezni, včasih pa lahko spremljajo mišično oslabelost
Korak 2. Pazite na intoleranco za vadbo
Pri vadbi lahko pride do takojšnje utrujenosti. Mišice, vključno s srcem, postanejo prešibke za vadbo. To pomeni, da verjetno ne boste imeli vzdržljivosti, da bi bili aktivni dlje časa.
Nestrpnost do vadbe se lahko pojavi tudi med blago vadbo, kot sta hoja ali joga
Korak 3. Dokumentirajte motnje gibanja, na primer težave pri premikanju ali tresenje
Oslabljene mišice otežujejo gibanje. To lahko pomeni, da vaše noge niso dovolj močne, da bi vas nosile, ali da imate težave pri dvigovanju rok. Nekateri ljudje doživijo tresenje ali neprostovoljno gibanje.
Korak 4. Opazite težave z vidom, vključno s slepoto ali povešenimi vekami
Morda boste imeli tudi težave pri premikanju oči, na primer nezmožnost slediti premikajočemu se predmetu. Če se vaš vid nenadoma spremeni ali stalno upada, se o možnem vzroku pogovorite s svojim zdravnikom.
Vprašajte svojega optometrista ali oftalmologa, da se pogovori s svojim zdravnikom, da ugotovi, ali so vaše težave z vidom povezane z drugimi možnimi zdravstvenimi težavami
Korak 5. Preizkusite se zaradi izgube sluha
Čeprav ne bodo vsi z mitohondrijsko boleznijo izgubili sluh, se to zgodi. Vrsta izgube sluha, ki je najbolj povezana z mitohondrijsko boleznijo, se imenuje nevrosenzorična izguba sluha. To pomeni, da je vzrok izgube sluha povezan z notranjim ušesom, vključno z živci. Slušni testi so preprosti, enostavni in neboleči.
- Avdiolog bo moral ugotoviti vzrok izgube sluha. Vprašajte svojega zdravnika za napotitev k avdiologu, ki vam lahko opravi test. Brezplačne teste sluha lahko dobite tudi na številnih zdravstvenih sejmih.
- Če ste zaskrbljeni zaradi svojega otroka, boste morda lahko preskusili njegov sluh v njihovi šoli. Pogovorite se s šolsko medicinsko sestro, da preverite, ali šola opravlja teste sluha.
Korak 6. Poiščite nujno zdravljenje srčnega popuščanja ali možnih aritmij
Vaše srce je mišica, zato lahko mitohondrijske bolezni povzročijo odpoved srca ali nepravilen ritem. Čeprav se to sliši zelo strašljivo, lahko dobite zdravljenje, ki bo pomagalo vašemu srcu. Med zdravljenjem teh stanj se o simptomih pogovorite s svojim zdravnikom.
- Simptomi srčnega popuščanja so zasoplost, kašelj, nenadna utrujenost, spremembe apetita, hiter ali nepravilen srčni utrip, bolečine v prsih in oteklina.
- Simptomi srčne aritmije vključujejo težko dihanje, počasen ali hiter srčni utrip, trepetanje v prsih, bolečine v prsih, omotico, znojenje in omedlevico.
- Če imate druge simptome mitohondrijske bolezni, lahko ugotovijo, ali je eno od teh stanj osnovno vprašanje za vse vaše simptome.
Korak 7. Posvetujte se z zdravnikom, če imate epileptične napade ali epizode, podobne možganski kapi
Po zdravljenju teh stanj se o teh simptomih pogovorite s svojim zdravnikom. Lahko so povezani z mitohondrijsko boleznijo, če imate druge simptome. Simptomi napadov, na katere morate biti pozorni, vključujejo:
- Začasna zmeda
- Strmenje
- Nenadzorovano trzanje rok in/ali nog
- Izguba koncentracije ali zavedanja
- Kognitivna vprašanja
- Čustvena vprašanja
Korak 8. Preverite simptome demence
Demenca lahko vključuje težave pri zapomnitvi stvari, slabo presojo in zmedenost. To je pri vas težko opaziti, zato se pogovorite s prijatelji in družino, da preverite, ali so opazili simptome. Simptomi, na katere morate biti pozorni, vključujejo:
- Izguba spomina
- Težave s komunikacijo
- Težave pri reševanju problemov
- Težave pri načrtovanju in/ali dokončanju nalog
- Slaba koordinacija
- Zmedenost
- Spremembe osebnosti
- Depresija
- Anksioznost
- Paranoja
- Vznemirjenost
- Halucinacije
Korak 9. Opazujte slabo rast in razvojne zamude pri otrocih
Otrok, ki zgodaj razvije mitohondrijsko bolezen, je lahko premajhen ali majhen za svojo starost. Prav tako lahko zaostajajo za pričakovanji na razvojnih lestvicah. To lahko vpliva na njihov fizični ali kognitivni razvoj.
Korak 10. Razmislite, če imate poleg drugih simptomov sladkorno bolezen
Mitohondrijske bolezni lahko pri nekaterih ljudeh povzročijo sladkorno bolezen. Čeprav samo sladkorna bolezen ne pomeni, da imate mitohondrijsko bolezen, je to lahko simptom.
Simptomi sladkorne bolezni vključujejo ekstremno žejo, pogosto uriniranje, zamegljen vid, utrujenost, počasne rane, mravljinčenje v rokah in nogah, nepojasnjeno hujšanje in rane, rdeče dlesni
Korak 11. Dokumentirajte epizode bruhanja, če imate tudi druge simptome
Bruhanje ima veliko vzrokov. Če ga imate poleg drugih simptomov mitohondrijske bolezni, morate o tem obvestiti svojega zdravnika. Lahko je posledica enega od teh pogojev, še posebej, če se pogosto zgodi brez očitnega vzroka.
Zdravnik vam bo morda predpisal nekaj za lajšanje pogostega bruhanja. Za lajšanje slabosti lahko na primer predpišejo ondansetron ali lorazepam
2. del 3: Pridobitev zdravniške diagnoze
Korak 1. Obiščite svojega zdravnika
Zdravnik bo izključil druge možne vzroke in vas po potrebi napotil k specialistu za nadaljnje preiskave. Mitohondrijske bolezni je zelo težko diagnosticirati, ker imajo podobne simptome kot druge bolezni. Na srečo obstajajo diagnostični testi, ki jih lahko zdravniki uporabijo, da ugotovijo, ali ga imate.
- Naredite seznam vseh svojih simptomov in koliko časa ste jih imeli. Prinesite to in svojo zdravstveno anamnezo na sestanek.
- Če jemljete katera koli zdravila ali dodatke, povejte svojemu zdravniku te podatke, vključno z odmerki.
Korak 2. Pričakujte, da bo zdravnik odpravil presnovne težave
Ta stanja lahko posnemajo simptome mitohondrijske bolezni, zato jih je treba odpraviti kot možen vzrok za vaše simptome. Za odpravo teh stanj bo zdravnik opravil krvni test za preverjanje trigliceridov, holesterola in krvnega sladkorja. Merili bodo tudi vašo telesno težo in krvni tlak.
Pogosti presnovni sindromi vključujejo odpornost proti insulinu in sladkorno bolezen
Korak 3. Opravite genetsko testiranje
Genetsko testiranje lahko pokaže, če imate težave z mitohondrijsko ali jedrsko DNK, ki lahko povzročita mitohondrijsko bolezen. Specialist lahko pregleda DNK, da ugotovi, ali so ta stanja možna. Ne pozabite, da negativen rezultat testa ne pomeni, da nimate mitohondrijske bolezni, zato bi bilo morda potrebno dodatno testiranje.
- Preizkus je z vaše strani enostaven. Vse, kar morate storiti, je, da zdravniku ali medicinski sestri omogočite odvzem krvi, kar je običajno neboleče.
- Genetsko testiranje morda ni zavarovano, zato se o tem pogovorite s svojim zavarovalcem in zdravnikom, preden odobrite teste.
Korak 4. Preizkusite se na laktacidozo
Približno polovica bolnikov z mitohondrijsko boleznijo bo imela v telesu več laktata. To lahko povzroči laktacidozo. Čeprav tega ne bodo doživeli vsi bolniki, lahko zdravnik v tem primeru pomaga pri postavitvi diagnoze.
- Zdravnik bo pogosto testiral laktacidozo s preprostim pregledom urina ali krvi, ki je neboleč. Lahko tudi testirajo vašo cerebrospinalno tekočino, če je bila potegnjena. To je preprost postopek, vendar je lahko boleč.
- Obstajajo tudi drugi vzroki za laktacidozo, zato njena prisotnost ne pomeni nujno, da imate mitohondrijsko bolezen.
Korak 5. Naredite MRI, da preverite možgane in hrbtenico
Test magnetne resonance (MRI) omogoča zdravniku, da si ogleda možgane in hrbtenico, da preveri nepravilnosti. Nato bodo lahko izključili druga stanja ali ugotovili, ali so lahko vaši simptomi povezani z mitohondrijsko boleznijo. Običajno se ta test izvaja le skupaj z drugimi diagnostičnimi testi.
Čeprav se sliši grozljivo, je MRI neboleč in enostaven. Če ostanete pri miru, boste morda doživeli nekaj nelagodja
Korak 6. Zdravniku dovolite, da vzame biopsijo
Po lokalni anesteziji vam bo zdravnik v prizadeto mišico vstavil iglo za biopsijo, da vzame majhen vzorec. Morda boste čutili pritisk, vendar ne boste čutili bolečine. Specialist bo nato pregledal mitohondrije v mišičnih celicah. Prav tako bodo izmerili encime, da bi našli nenormalnosti.
- V nekaterih primerih bo zdravnik morda moral narediti majhen rez, da vzame večji vzorec. Zagotovili bodo, da ste najprej pravilno omrtvičeni.
- Po posegu se lahko pojavi nekaj nelagodja.
3. del 3: Zdravljenje mitohondrijske bolezni
Korak 1. S svojim zdravnikom pripravite načrt zdravljenja
Za mitohondrijsko bolezen ni posebnega zdravljenja, vendar večina bolnikov opazi izboljšanje pri upoštevanju predpisanega načrta zdravljenja. To pogosto vključuje zdravila za lajšanje simptomov, spremembe v prehrani, dodatke in izogibanje stresu.
- Preden spremenite prehrano ali dodate dodatke, se vedno pogovorite s svojim zdravnikom ali dietetikom.
- Predpisana zdravila bodo odvisna od vrste mitohondrijske bolezni, ki jo imate, in od simptomov, ki jih imate. Na primer, lahko nekdo, ki ima epileptične napade, dobi zdravilo proti napadom.
Korak 2. Sodelujte z dietetikom in zdravnikom, da prilagodite svojo prehrano
Čeprav lahko spremembe v prehrani pomagajo pri obvladovanju vaših simptomov, se različne vrste mitohondrijskih bolezni različno odzivajo na isti prehranski načrt. Na primer, nekateri ljudje uspevajo na dietah z visoko vsebnostjo maščob, ki jim pomagajo pri pridobivanju teže, drugi pa so bolj bolni. Za te spremembe je pomembno, da sodelujete s strokovnjakom.
Na splošno so pogosti, majhni obroki pogosto najboljši za obvladovanje simptomov
Korak 3. Vzemite fizikalno terapijo, da povečate svojo moč in prožnost
Fizikalna terapija vam lahko pomaga izboljšati obseg gibanja in izboljšati mišično moč. Poklicni fizioterapevt vam lahko pokaže, kako izvajati vaje, ki jih lahko nato naredite doma, ko postanete močnejši.
- Pogovorite se s svojim zdravnikom, da dobite napotnico k fizioterapevtu.
- Če lahko, vzemite s seboj družinskega člana ali prijatelja, da se naučijo, kako vam pomagati pri vajah.
Korak 4. Pogovorite se s svojim zdravnikom o vitaminskih terapijah
Nekateri bolniki opazijo izboljšanje po jemanju riboflavina, koencima Q in karnitina. Ti vitamini lahko izboljšajo vašo energijo in vam pomagajo premagati simptome utrujenosti.
- Železo in presežek vitamina C okoli obrokov, bogatih z železom, lahko poslabšajo simptome nekaterih ljudi z mitohondrijskimi boleznimi. Ampak ne poskušajte sami prilagoditi vnosa! Namesto tega se o njih pogovorite s svojim zdravnikom.
- Pred jemanjem kakršnih koli dodatkov se vedno pogovorite s svojim zdravnikom ali izvajalcem zdravstvenih storitev, še posebej, če jemljete druga zdravila.
Korak 5. Vključite se v dejavnosti za zmanjševanje stresa
Stres lahko poslabša vaše simptome in povzroči vnetje. Soočite se z vsakodnevnim stresom z uporabo dihalnih vaj, glasbe, ki vas sprošča, vonjav aromaterapije, kot je sivka, ali ustvarjalnega izhoda, kot je barvanje v pobarvanki za odrasle. Obvladajte svoje stresorje tako, da po potrebi rečete "ne" in se z družino in/ali sodelavci pogovorite o svojih zdravstvenih potrebah.
Preizkusite nekaj tehnik za zmanjšanje stresa, da vidite, kaj vam ustreza. Odvisno od vaših simptomov vam nekatere možnosti morda ne bodo uspele, in to je v redu. Na primer, ne čutite pritiska, da poskusite z jogo, če vas to močno utruje
Korak 6. Po potrebi si priskrbite pomožne naprave
Simptome, kot so težave z vidom, izgubo sluha ali težave s srcem, lahko obvladate s pomočjo pripomočkov. Na primer, za odpravo izgube sluha lahko dobite slušni aparat ali kohlearni vsadek. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kaj bi vam lahko koristilo.
