Primarne imunske pomanjkljivosti - znane tudi kot bolezni primarne imunske pomanjkljivosti ali bolezni primarne imunske pomanjkljivosti - so skupina več kot 80 stanj, pri katerih imunski sistem posameznika ne deluje pravilno. Privedejo do povečanja okužbe, malignosti in avtoimunskih reakcij. Samo zdravnik lahko diagnosticira primarno motnjo imunske pomanjkljivosti. Če pa imate ponavljajočo se bolezen ali okužbo, bi lahko imeli primarno imunsko pomanjkljivost. Upoštevajte, da se ta stanja običajno diagnosticirajo v otroštvu, vendar se lahko diagnosticirajo tudi v odrasli dobi. Poznavanje vaše družinske anamneze vam lahko pomaga ugotoviti, ali ste ogroženi zaradi teh motenj.
Koraki
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje splošnih simptomov
Korak 1. Poiščite nenavadne okužbe
Če imate različne okužbe v različnih organih ali delih telesa ali imate pogoste (kronične) okužbe, imate morda primarno bolezen imunske pomanjkljivosti. Nekatera najpogostejša stanja in okužbe, ki se pojavijo v primerih primarne imunske pomanjkljivosti, so:
- Ponavljajoče se sinopulmonalne okužbe, kot so pljučnica (z zvišano telesno temperaturo), vnetje srednjega ušesa (vnetje ušesa in sinusitis (kronične okužbe sinusov))
- Meningitis (vnetje otekanja tkiv v bližini možganov ali hrbtenjače) ali sepsa (stanje, pri katerem se kri okuži)
- Okužbe prebavil (črevesne okužbe)
- Kožne okužbe (okužbe kože)
Korak 2. Poiščite kožne manifestacije primarne imunske pomanjkljivosti
Če imate primarno imunsko pomanjkljivost, se lahko poleg kožnih okužb razvijejo tudi številna nenalezljiva kožna stanja - izpuščaji, rane ali luskasta koža. Ti pogoji vključujejo:
- Ekcematozne lezije (območje poškodovane kože zaradi hudega ekcema, stanje, ki povzroča srbečo, razdraženo kožo)
- Erythroderma (luskasta koža)
- Kožni granulomi (rdeče, rane ali izbokline)
- Displazija kože (lahka pigmentacija s temno kožo, ki pokriva območja, ki so bila poškodovana), las (neenakomerna barva ali madeži ali odsotnost obrvi) in nohtov (debele, luskaste, izbočene ali nenormalno oblikovane)
Korak 3. Poiščite pomanjkanje odziva na antibiotike
Če so vam za okužbo predpisali antibiotike, ki pa se izkažejo za neuporabne, imate morda primarno imunsko pomanjkljivost. Po drugi strani pa, če ste dolgo časa uporabljali določen antibiotik, ste morda razvili odpornost na to zdravilo. V vsakem primeru obvestite svojega zdravnika, da so vaši antibiotiki neučinkoviti, da lahko postavijo natančno diagnozo.
Metoda 2 od 3: Prejemanje medicinske diagnoze
Korak 1. Obiščite svojega zdravnika
Samo usposobljeni zdravnik lahko natančno ugotovi, ali imate vi ali nekdo v vaši družini primarno bolezen imunske pomanjkljivosti. Če nimate zdravnika, obiščite stran Fundacije za imunsko pomanjkljivost »Vprašajte IDF« za pomoč pri iskanju osebe, ki dobro pozna primarne imunske pomanjkljivosti.
Korak 2. Pridobite genetsko analizo
Genetske analize na molekularni ravni lahko odkrijejo napake ali mutacije v vašem genomu, ki jih lahko zdravnik uporabi za diagnosticiranje primarne motnje imunske pomanjkljivosti. Verjetno imate primarno bolezen imunske pomanjkljivosti, če imate simptome določene motnje, vendar nimate nenormalnosti, povezane s to motnjo, v vaših genih ali mRNA ali če vam primanjkuje beljakovin, za katere je znano, da povzročajo motnjo.
Zdravniku je na voljo več tehnik za analizo vašega genetskega profila. Morda vam bodo odvzeli vzorec krvi ali bris kože z notranje strani obraza (znan kot bukalni bris). Lahko bi bilo celo tako preprosto, kot bi pljunil v skodelico ali zamahnil in pljunil z ustno vodo
Korak 3. Poiščite prisotnost nenavadnih bakterij
Če imate primarno bolezen imunske pomanjkljivosti, se boste morda znašli kot gostitelji bakterij, kot so atipične mikobakterije (kar kaže na okvaro IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (kar kaže na hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost-znano tudi kot SCID-ali sindrom hiper IgM). Zdravnik bo te bakterije odkril pri analizi vzorcev sluznice ali drugih telesnih tekočin, ki sodelujejo pri prepoznavanju vaše okužbe.
- Napake IFN-yR so genetske nepravilnosti, ki povzročajo večjo dovzetnost za mikobakterije, vključno z bakterijo, ki povzroča tuberkulozo, resno pljučno bolezen.
- Sindrom hiper IgM je primarna imunska pomanjkljivost s petimi vrstami. Vsaka variacija je povezana z okvarjenimi geni, ki vodijo do simptomov, kot so pogoste okužbe, hepatitis C, hipotiroidizem in artritis.
- SCID je resna imunska pomanjkljivost, za katero so značilne okvarjene celice T in B. Ljudje s SCID morajo pogosto živeti v popolnoma sterilnem okolju, ker so zelo dovzetni za okužbe.
Korak 4. Poiščite določena alergijska in avtoimunska stanja
Avtoimunske motnje so stanja, v katerih vas imunski sistem telesa ne samo ne brani pred zunanjo grožnjo, ampak dejansko napada celice vašega telesa. Alergijske reakcije so primer avtoimunskega stanja. Simptomi alergij ali avtoimunskih stanj, ki jih lahko doživite s primarno imunsko pomanjkljivostjo, vključujejo:
- srbeče, rdeče, solzne oči
- kihanje
- kašljanje
- srbeče grlo
- piskanje ali težko dihanje
Korak 5. Naredite rentgen
Rentgen lahko ugotovi, ali imate sinusitis, pljučno bolezen ali podobno pljučno stanje, ki bi lahko kazalo na primarno bolezen imunske pomanjkljivosti. Rentgenski žarki so neboleči postopki, pri katerih obiščete bolnišnico ali zdravniško ambulanto in si del telesa posnamete s posebno napravo, znano kot rentgenski aparat. Rezultati rentgenske slike lahko zdravnikom pomagajo videti skozi kožo, v okostje in druge notranje telesne strukture.
Korak 6. Naredite CT
CT (računalniška tomografija) ni podoben rentgenskemu slikanju. Tako kot rentgenski pregled je CT neboleč in zdravniku omogoča pregled prsi, trebuha in medenice glede okužbe in drugih nepravilnosti. Medtem ko rentgenski posnetek naenkrat proizvede samo eno sliko, CT skeniranje uporablja računalnike za izdelavo večplastne slike in celo tridimenzionalne slike za boljši občutek dogajanja v vas.
- CT skeni so uporabni tudi za določanje pljučne funkcije in odkrivanje težav s pljuči in sinusi, ki bi lahko, če se nadaljujejo, kazali na primarno bolezen imunske pomanjkljivosti.
- Če opravite CT, boste morali opraviti post 12 ur pred pregledom. Na sestanek nosite ohlapna, udobna oblačila in ne nosite nakita.
- Med samim skeniranjem boste morali ležati na plošči, ki nato zdrsne v cev. Cev se vrti okoli vas in boste morali mirno ležati, dokler skeniranje ni končano.
Korak 7. Naredite krvni test
Če imate primarno imunsko pomanjkljivost, lahko vaše celice B (vrsta belih krvnih celic, odgovornih za proizvodnjo protiteles) in celice T (vrsta belih krvnih celic, odgovornih za nadzor glivičnih okužb), morda ne delujejo. Krvni test lahko ugotovi, ali vaše celice B in T delujejo pravilno. Če želite opraviti krvni test, se dogovorite za sestanek z zdravnikom.
- Zdravnik bo z antiseptikom očistil kožo nad veno, iz katere vam bo odvzela kri. Lahko bi tudi zvezali roko tik nad mestom punkcije.
- Ko vam igla vstopi v veno, boste začutili majhen pik.
- Nato vam bo zdravnik previjal mesto, kjer so vam odvzeli kri. Morda boste morali sedeti ali ležati nekaj minut.
Korak 8. Preglejte svojo družinsko zgodovino
Primarne imunske pomanjkljivosti so pogosto podedovane od družinskega člana. Če so imeli vaši starši, stari starši, bratje in sestre ali drugi družinski člani primarno imunsko pomanjkljivost, je verjetneje, da jo boste imeli tudi vi.
- Če niste prepričani o svoji družinski anamnezi, vprašajte starše ali druge sorodnike, če poznajo koga v vaši družini s primarno imunsko pomanjkljivostjo.
- Zapišite čim več podatkov, vključno s simptomi in imenom specifične bolezni imunske pomanjkljivosti, ki so jo imeli, ter svoje podatke posredujte svojemu zdravniku.
Metoda 3 od 3: Odkrivanje primarnih imunskih pomanjkljivosti pri otrocih
Korak 1. Poiščite razvojne anomalije
Anomalije v razvoju - nenormalen primer rasti ali razvoja - lahko kažejo na prisotnost primarne imunske pomanjkljivosti. Anomalije v razvoju se lahko pojavijo v srcu, pigmentaciji kože, okostju ali obrazu.
Na primer, če vaš otrok opravi pregled in zdravnik ugotovi, da ima strukturno napako ali kardiomiopatijo (stanje, v katerem se srce trudi dostaviti kri telesu), je lahko vzrok primarna imunska pomanjkljivost
Korak 2. Poiščite neuspeh za uspeh
Neuspeh je stanje, v katerem vaš otrok ne more pridobiti na teži ali rasti z zdravo hitrostjo. Če vaš otrok ni uspeval - morda zaradi ponavljajoče se bolezni - je to lahko pomemben namig, ali ima primarno imunsko pomanjkljivost. Otroka peljite k zdravniku na redne preglede, ko odraste.
- Neuspeh se običajno diagnosticira, ko je vaš otrok še dojenček. Kot otrok bi moral vaš otrok v prvih štirih mesecih podvojiti težo.
- Do 12. meseca bi se moral vaš otrok potrojiti.
- Zdravnik vašega otroka vam bo lahko povedal, kako pogosto jih je treba obiskati in kaj lahko storite, da odpravite neuspeh, tudi če to ni posledica primarne imunske pomanjkljivosti.
Korak 3. Poiščite razvojne zamude
Drug pogoj v otroštvu, ki bi lahko dokazal primarno imunsko pomanjkljivost, je razvojna zamuda. To opisuje vrsto možnih pogojev in vedenja. Če ste zaskrbljeni glede razvoja vašega otroka, se obrnite na svojega zdravnika, da vam lahko diagnosticira. Zaostanek v razvoju lahko pomeni, da otrok:
- se ne učijo enako hitro kot njihovi vrstniki
- ne more govoriti ali razumeti govora na ravni, ki ustreza starosti
- ima težave s koordinacijo, mobilnostjo ali ravnotežjem
- se ne ukvarjajo s socialnim vedenjem, ki ustreza njihovi starosti
Korak 4. Pazite na kronične okužbe
Blage ali hude kronične okužbe lahko kažejo tudi na to, da ima otrok primarno imunsko pomanjkljivost. Povejte zdravniku svojega otroka o vseh okužbah, ki jih je imel otrok, vključno z:
- kožne okužbe
- prehladi
- ušesne okužbe
- pljučne okužbe
- alergije
