Lynchov sindrom je znan tudi kot dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC). To je dedno stanje, ki povečuje tveganje za nastanek raka debelega črevesa in drugih vrst raka ter povečuje tveganje, da se ti raki pojavijo v mlajši starosti kot običajno - mlajši od 50 let. Če menite, da ste v nevarnosti, se naučite, kako se diagnosticira Lynchov sindrom.
Koraki
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje tveganja za Lynchov sindrom
Korak 1. Ugotovite, ali imate družinsko anamnezo raka debelega črevesa ali maternice
Eden glavnih simptomov Lynchovega sindroma je družinska anamneza raka debelega črevesa in maternice, zlasti v mladosti.
- Če ste pred kratkim odkrili raka debelega črevesa, imate morda Lynchov sindrom, še posebej, če ste mlajši od 50 let.
- Če ste zdravi in mladi, vendar je več kot en ožji družinski član pri 50 letih ali mlajši potrdil rak debelega črevesa, morda nosite gen za Lynchov sindrom, zaradi katerega ste bolj ogroženi, zato se morate obrniti na zdravnika za genetsko testiranje. To lahko pomaga ugotoviti, ali bi morali začeti s kolonoskopijo pri mlajših mladostnikih, kot je običajno priporočeno.
Korak 2. Pazite na znake raka debelega črevesa
Lynchov sindrom je genetska mutacija, ki povzroča povečano tveganje za nastanek raka debelega črevesa in maternice - sam Lynchov sindrom nima nobenih simptomov. Edini način za diagnosticiranje Lynchovega sindroma je, da ga pregleda zdravnik. Če menite, da ste zaradi družinske anamneze raka debelega črevesa ali maternice ogroženi, bodite pozorni na znake raka debelega črevesa, tudi v mladosti.
- Spremljajte spremembe črevesnih navad. Spremembe črevesnih navad lahko trajajo več kot nekaj dni. Te spremembe so lahko driska, zaprtje, tanjši ali ožji blato in občutek, da morate imeti črevesje že po prehodu.
- Poiščite kri v blatu. Drug simptom raka debelega črevesa so sledi krvi v črevesju. To vključuje rektalno krvavitev ali kri v blatu. Morda boste videli rdečo kri ali blato je videti zelo temno in katranasto.
- Spremljajte druge telesne spremembe. Lynchov sindrom, povezan z rakom debelega črevesa ali drugimi vrstami raka, lahko povzroči slabost in utrujenost pri osebi, ki jo ima. Oseba lahko doživi tudi nenamerno ali nepojasnjeno hujšanje. Lahko se pojavijo tudi krči ali bolečine v trebuhu.
Metoda 2 od 3: Diagnosticiranje Lynchovega sindroma
Korak 1. Obiščite svojega zdravnika
Če menite, da ste v nevarnosti za Lynchov sindrom, obiščite svojega zdravnika, ki vas bo najverjetneje napotil k specialistu za genetiko, imenovanemu medicinski genetik. So strokovnjaki za genetsko testiranje, svetovanje in obvladovanje genetskih bolezni, kot je Lynchov sindrom.
Če imate katerega od telesnih simptomov ali če imate družinsko anamnezo raka debelega črevesa ali drugega sorodnega raka, se morate posvetovati z zdravnikom
Korak 2. Ugotovite, ali ste genetsko nagnjeni
Na Lynchov sindrom se lahko sumi, če obstaja družinska anamneza raka debelega črevesa, endometrija in drugih vrst raka, zlasti če so se ti raki pojavili pri mlajših družinskih članih. Diagnozo določimo z genetskim testiranjem.
- Zdravnik vas lahko vpraša tudi o sorodnikih s tumorji želodca, tankega črevesja, možganov, ledvic, jeter ali jajčnikov, saj gen, ki je mutiran pri Lynchovem sindromu, poveča tveganje za številne različne vrste raka.
- Zdravnik vas bo verjetno vprašal o raku v prejšnjih generacijah, še posebej, če imate v družini večgeneracijske bolnike z rakom.
Korak 3. Naredite test za tumor
Če imate vi ali družinski član tumor, lahko zdravnik opravi testiranje na tumorju, da ugotovi, ali imate Lynchov sindrom. Lahko ugotovi, ali so v tumorjih določene beljakovine, ki kažejo na Lynchov sindrom.
- Če je test tumorja pozitiven, morda nimate Lynchovega sindroma. Mutacije se lahko razvijejo le v tumorjih ali rakavih celicah. Po pozitivnem rezultatu lahko zdravnik opravi genetske teste, da se prepriča, ali imate Lynchov sindrom.
- Če je kdo v vaši družini imel raka v zadnjih nekaj letih, ima lahko bolnišnica še vedno vzorec tkiva, ki ga lahko pregleda vaš zdravnik.
Korak 4. Naredite genetski test
Trenutno so na voljo testi za številne mutacije, ki se pojavijo pri Lynchovem sindromu. Ti testi odkrivajo mutacije v genih MLH1, MSH2, MSH6 in EPCAM.
Zdravnik lahko pošlje vašo kri v preiskavo, lahko pa tudi preverite kri v več različnih laboratorijih. Če vas zanima zunanje testiranje, si oglejte Myriad myRisk, Quest Diagnostics in Invitae
Metoda 3 od 3: Razumevanje Lynchovega sindroma
Korak 1. Vedite, da je Lynchov sindrom dedno stanje
Lynchov sindrom je genetsko stanje. Genetska napaka, ki obstaja pri tistih ljudeh z Lynchovim sindromom, je skupina genov, ki kodirajo proteine, ki dejansko pomagajo popraviti gene.
- Ta skupina genov je za "gene za popravljanje neusklajenosti", ki so tisti geni, ki popravljajo sorazmerno pogoste napake, ko se DNK razmnožuje sama. Napake v tem postopku ujemanja je mogoče normalno odpraviti, pri Lynchovem sindromu pa jih ni mogoče popraviti, ker so geni, ki kodirajo proteine, ki popravljajo, sami poškodovani.
- Vzrok raka, povezanega z Lynchovim sindromom, naj bi bil kopičenje teh napak mutacij v DNK.
- Če imata mati ali oče eno kopijo od dveh genov, obstaja 50 -odstotna verjetnost, da jo je prenesla na svojega otroka.
Korak 2. Razumeti, kaj pomeni pozitivnost na Lynchov sindrom
Če je vaš genetski test pozitiven na Lynchov sindrom, to pomeni, da je vaše življenjsko tveganje za raka med 60 in 80%. To ne pomeni, da boste zagotovo imeli raka debelega črevesa ali endometrija, vendar se poveča tveganje za nastanek raka debelega črevesa in endometrija ter drugih vrst raka.
- Življenjsko tveganje za raka endometrija se lahko giblje od 20 do 60%.
- Življenjsko tveganje za druge vrste raka se poveča za manj kot 20%.
Korak 3. Obiščite svojega zdravnika za program preprečevanja raka
Lynchov sindrom ni ozdravljiv. Če je vaš genetski test pozitiven, se morate posvetovati z genetskim svetovalcem in zdravnikom, da določite najboljše ukrepe za preprečevanje raka in prihodnje presejanje.
