Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), običajno imenovana Lou Gehrigova bolezen, je nevrološka bolezen, ki povzroča mišično oslabelost in negativno vpliva na telesno funkcijo. Nastane zaradi razpada motoričnih nevronov v možganih, odgovornih za splošna in usklajena gibanja. Ni posebnih testov, ki bi potrdili ALS, čeprav lahko kombinacija testov, izmerjenih glede na običajne simptome, pomaga zožiti diagnozo ALS. Pomembno je, da se zavedate svoje družinske anamneze in genetske predispozicije za ALS ter da se z zdravnikom pogovorite o morebitnih simptomih in testiranju.
Koraki
1. del od 3: Pazimo na simptome
Korak 1. Poznajte svojo družinsko zgodovino
Če imate družinsko anamnezo ALS, se morate pogovoriti z zdravnikom, da bodite pozorni na simptome.
Edini znani dejavnik tveganja za bolezen je imeti družinskega člana, ki ima ALS
Korak 2. Obiščite genetskega svetovalca
Ljudje z družinsko anamnezo ALS bi se morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem, da bi izvedeli več o tveganju za bolezen.
Deset odstotkov ljudi z ALS ima genetsko nagnjenost k bolezni
Korak 3. Preverite značilne simptome
Če imate simptome ALS, se posvetujte z zdravnikom. Pogosto prvi simptomi ALS vključujejo:
- Mišična šibkost v rokah ali nogah
- Trzanje rok ali nog
- Nejasen ali naporen govor
- Naprednejši simptomi ALS lahko vključujejo: težave pri požiranju, težave pri hoji ali opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, pomanjkanje prostovoljnega nadzora mišic, potrebnega za naloge, kot so prehranjevanje, govorjenje in dihanje.
2. del 3: Pridobitev diagnostičnih testov
Korak 1. Pogovorite se z zdravnikom
Pogovorite se z zdravnikom ali kliniko o oceni ALS, če imate simptome in še posebej, če imate bolezen tudi v družinski anamnezi.
- Testiranje lahko traja več dni in zahteva različne ocene.
- Noben test ne more ugotoviti, ali imate ALS.
- Diagnoza vključuje opazovanje nekaterih simptomov in test za izključitev drugih bolezni.
Korak 2. Naredite krvne preiskave
Zdravniki bodo pogosto iskali encim CK (kreatin kinaza), ki se pojavi v krvi po poškodbi mišic zaradi ALS. S krvnimi preiskavami se lahko preveri tudi genetska nagnjenost, saj so lahko nekateri primeri ALS družinski.
Korak 3. Vzemite mišično biopsijo
Mišično biopsijo lahko izvedemo, da ugotovimo, ali so prisotne druge mišične motnje, da bi izključili ALS.
Pri tem testu zdravnik odstrani majhen del mišičnega tkiva, da ga preizkusi z iglo ali majhnim zarezom. Test uporablja le lokalno anestezijo in običajno ne zahteva bivanja v bolnišnici. Mišica je lahko boleča nekaj dni
Korak 4. Naredite MRI
Slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI) lahko pomaga ugotoviti druga možna nevrološka stanja, ki imajo podobne simptome kot ALS.
Test uporablja magnete za ustvarjanje podrobne slike vaših možganov ali hrbtenice. Test vključuje mirovanje za določen čas, medtem ko stroj ustvari podobo vašega telesa
Korak 5. Naredite teste cerebrospinalne tekočine (CSF)
Zdravniki lahko izvlečejo majhno količino cerebrospinalne tekočine iz hrbtenice, da bi poskušali ugotoviti druga možna stanja. CSF kroži po možganih in hrbtenjači in je učinkovit medij za prepoznavanje nevroloških stanj.
Za ta test bolnik običajno leži na boku. Zdravnik injicira anestetik za omrtvičenje spodnjega dela hrbtenice. Nato v spodnjo hrbtenico vstavimo iglo in zberemo vzorec hrbtenične tekočine. Postopek traja le približno 30 minut. Lahko vključuje manjše bolečine in nelagodje
Korak 6. Pridobite elektromiogram
Elektromiogram (EMG) se lahko uporablja za merjenje električnih signalov v mišicah. To zdravnikom omogoča, da preverijo, ali mišični živci delujejo normalno.
V mišico se vstavi majhen instrument, ki beleži njeno električno aktivnost. Test lahko povzroči občutek, kot je zbadanje ali krč, in lahko povzroči manjše bolečine ali nelagodje
Korak 7. Pridobite študijo živčnega stanja
Študije stanja živcev (NCS) se lahko uporabijo za merjenje električnih signalov v mišicah in živcih.
Ta test uporablja majhne elektrode, nameščene na kožo, za merjenje prehoda električnih signalov vmes. Lahko se počuti kot rahlo mravljinčenje. Če se za vstavljanje elektrod uporabijo igle, lahko igla povzroči majhno bolečino
Korak 8. Preizkusite dihanje
Če vaše stanje škoduje mišicam, ki nadzorujejo dihanje, lahko uporabite odlagališčni test.
Ti testi običajno vključujejo različne načine merjenja dihanja. Običajno so kratki in vključujejo le vdihavanje v različne preskusne naprave pod določenimi pogoji
3. del 3: Pridobivanje drugega mnenja
Korak 1. Pridobite drugo mnenje
Po pogovoru s svojim rednim zdravnikom se obrnite na drugega zdravnika, da dobite drugo mnenje. Združenje ALS priporoča, da bolniki z ALS vedno dobijo mnenje drugega zdravnika, ki dela na tem področju, ker obstajajo druge bolezni, ki imajo enak niz simptomov kot ALS.
Korak 2. Povejte svojemu zdravniku, da želite drugo mnenje
Tudi če ne želite tega povedati pri svojem trenutnem zdravniku, vas bo verjetno podprl, ker je to zapleteno in resno stanje.
Prosite svojega zdravnika, naj priporoči drugo osebo za pregled
Korak 3. Izberite strokovnjaka za ALS
Ko dobite drugo mnenje o diagnozi ALS, se pogovorite s strokovnjakom za ALS, ki dela z mnogimi bolniki z ALS.
- Tudi nekateri zdravniki, ki so specializirani za nevrološka stanja, ne diagnosticirajo in ne zdravijo bolnikov z ALS, zato je pomemben pogovor z nekom s posebnimi izkušnjami.
- Med 10% in 15% bolnikov z diagnozo ALS ima dejansko drugačno stanje ali bolezen.
- Kar 40% ljudi z ALS je najprej diagnosticirano kot druga bolezen s podobnimi simptomi, čeprav dejansko imajo ALS.
Korak 4. Preverite pri svojem zdravstvenem zavarovanju
Preden dobite drugo mnenje, se lahko obrnete na svojo zdravstveno zavarovalnico in ugotovite, kako vaša polica krije stroške drugega mnenja.
- Nekatere police zdravstvenega zavarovanja ne krijejo obiskov zdravnika drugega mnenja.
- Nekatere politike imajo posebna pravila o izbiri zdravnikov za drugo mnenje, tako da stroške krije načrt.
