Sindrom trde kože (SSS) je izredno redka genetska bolezen, ki prizadene majhne otroke. SSS je tako redek, da nekateri raziskovalci izpodbijajo, ali gre za neodvisno stanje ali niz simptomov, povezanih z drugo boleznijo. Značilno je, da na površini telesa nastane debela trda koža, kar ima za posledico omejeno gibljivost. Simptomi se običajno povečujejo v otroštvu in lahko povzročijo celo nezmožnost hoje. Za diagnosticiranje sindroma trde kože morate prepoznati simptome in poiskati strokovno zdravniško pomoč. Če ima vaš otrok diagnozo SSS, obvladajte simptome s fizioterapijo.
Koraki
Metoda 1 od 3: Prepoznavanje simptomov
Korak 1. Preverite površino telesa za trdo debelo kožo
Za sindrom trde kože je značilen razvoj trde debele kože. To se pri majhnih otrocih običajno razvije po celotni površini telesa. Simptomi se lahko začnejo pojavljati takoj ob rojstvu ali v določenem obdobju otrokovega življenja, običajno pred šestim letom starosti. Običajno se ne razvije po adolescenci.
Korak 2. Preizkusite gibljivost in prožnost sklepov
Razvoj trde in debele kože po telesu lahko pogosto spremlja omejena gibljivost sklepov. V nekaterih primerih lahko sklepi postanejo tako trdi, da se zataknejo v določenem položaju in se ne morejo premakniti.
- Roka se lahko na primer zatakne v upognjenem položaju zaradi otrplosti komolčnega sklepa.
- To lahko vpliva tudi na držo, če se hrbtenica upogne.
Metoda 2 od 3: Testiranje za sindrom otrdele kože
Korak 1. Pogovorite se s svojim zdravnikom
Če sumite, da vaš otrok kaže simptome, povezane s sindromom otrdele kože, se posvetujte s svojim zdravnikom. To je zelo redka genetska motnja, ki jo mora diagnosticirati zdravnik. Za diagnosticiranje genetske bolezni bo zdravnik pregledal družinsko anamnezo, simptome, opravil fizični pregled in naročil laboratorijsko testiranje.
Korak 2. Izvedite genetski test
Za diagnosticiranje sindroma otrdele kože bodo morali bolniki opraviti genetski test. Bolezen povzročajo genetske mutacije, ki preprečujejo razvoj elastičnih vlaken, ki pomagajo premikati kožo, vezi in krvne žile.
Za dokončanje genetskega testa mora bolnik predložiti vzorec krvi, las, kože ali drugega tkiva za genetsko analizo
Korak 3. Zapišite svojo družinsko zdravstveno anamnezo
Družinska anamneza je pogosto pomembna pri diagnosticiranju genetskih bolezni. Zberite podatke o zdravstveni zgodovini vaše družine. Na primer, svojemu zdravniku posredujte informacije o vseh hujših boleznih ali boleznih, ki so lahko dedne v vaši družini. Poskusite posredovati informacije o zdravstveni anamnezi več generacij.
Začnite zbirati in beležiti svojo družinsko zgodovino v zbirko podatkov. Obstajajo spletni obrazci, ki vam lahko pomagajo pri zapisovanju vaše družinske zgodovine
Metoda 3 od 3: Obvladovanje sindroma trde kože
Korak 1. Poskusite s fizioterapijo
Do danes ni znanega zdravila za sindrom trde kože, zato morajo bolniki poskusiti obvladati svoje simptome. Ena najučinkovitejših strategij zdravljenja je fizioterapija. Ker sindrom trde kože zavira gibljivost sklepov, se fizioterapija uporablja za ohranjanje ali celo izboljšanje gibanja sklepov.
Fizioterapevti si bodo prizadevali zagotoviti pacientom različne raztezanje in vaje za moč, ki bodo usmerjene na področje telesa, ki ga bolezen najbolj prizadene
Korak 2. Kupite pripomoček za hojo ali invalidski voziček
Glede na resnost bolezni ima lahko vaš otrok hude težave z mobilnostjo. V tem primeru lahko pri njihovi mobilnosti kupite pripomoček za hojo, na primer trs. V nekaterih primerih lahko sklepi postanejo tako trdi, da hoja ni več mogoča. Za pomoč pri gibanju uporabite invalidski voziček.
Preglejte vladne možnosti financiranja dragih pomoči, kot so invalidski vozički
Korak 3. Pridružite se skupini za podporo
Na voljo so številne skupine za podporo pacientom in družinskim članom, da se srečajo z drugimi ljudmi, ki imajo enako redko bolezen. Te skupine posameznikom omogočajo, da delijo svoje zgodbe in izkušnje. Mnoge od teh skupin se ukvarjajo tudi z ozaveščanjem in zbirajo informacije za paciente.
Poskusite se obrniti na eno od teh fundacij in poiskati skupino za podporo: Fundacija za otroško kožno bolezen, Nacionalna fundacija Marfan, Fundacija za raziskave skleroderme
Korak 4. Sodelujte v kliničnih preskušanjih
Sindrom otrdele kože je zelo redka bolezen in zdravniki še vedno poskušajo najti načine za obvladovanje in zdravljenje bolezni. Posledično so lahko priložnosti za sodelovanje v kliničnih preskušanjih. Če želite izvedeti več o sodelovanju v kliničnem preskušanju, obiščite spletno mesto clinictrials.gov.
