Downov sindrom je stanje, pri katerem se oseba rodi z delno ali popolno dodatno kopijo 21. kromosoma. Ta dodatni genetski material nato spremeni normalen potek razvoja in povzroči različne fizične in duševne lastnosti, povezane z Downovim sindromom. Z Downovim sindromom je povezanih več kot 50 značilnosti, ki pa se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Tveganje za otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. Zgodnja diagnoza lahko otroku z Downovim sindromom pomaga pri podpori, da odraste v srečno in zdravo odraslo osebo z Downovim sindromom.
Koraki
Metoda 1 od 4: Diagnosticiranje v predporodnem obdobju
Korak 1. Naredite presejalni test pred rojstvom
Ta test ne more pokazati, ali je Downov sindrom vsekakor prisoten, lahko pa pokaže, ali obstaja večja verjetnost, da ima vaš plod invalidnost.
- Prva možnost je krvni test v prvem trimesečju. Krvni test omogoča zdravniku, da poišče določene "označevalce", ki nakazujejo verjetnost prisotnosti Downovega sindroma.
- Druga možnost je, da opravite krvni test v drugem trimesečju. S tem se iščejo dodatni označevalci, pri čemer se do štirih različnih označevalcev preveri za genski material.
- Nekateri ljudje uporabljajo tudi kombinacijo obeh presejalnih metod (znanih kot integrirani test) za določitev verjetnosti Downovega sindroma.
- Če oseba nosi dvojčke ali trojčke, krvni test ne bo tako natančen, ker je snovi morda težje zaznati.
Korak 2. Naredite prenatalni diagnostični test
Test vključuje odvzem vzorca genskega materiala in njegovo testiranje na dodatni genski material, povezan s kromosomom 21. Rezultati testa so običajno podani v 1-2 tednih.
- V preteklih letih je bil pred izvedbo diagnostičnega testa potreben presejalni test. Toda v zadnjem času so se ljudje odločili, da preskočijo preskus in gredo neposredno na test.
- Eden od načinov pridobivanja genskega materiala je amniocenteza, kjer se preskusi plodovnica. To je mogoče storiti šele v 14-18 tednih nosečnosti.
- Druga metoda je horionska resica, ko se celice ekstrahirajo iz dela posteljice. Ta test se izvaja v 9-11 tednih nosečnosti.
- Končna metoda je perkutana (PUBS) in je najbolj natančna metoda. Zahteva odvzem krvi iz popkovine skozi maternico. Slaba stran je, da se ta metoda izvaja pozneje v nosečnosti, med 18. in 22. tednom.
- Vse metode testiranja vključujejo 1-2% tveganje za splav.
Korak 3. Preizkusite materino kri
Če meni, da ima njen plod Downov sindrom, lahko opravi kromosomsko testiranje krvi. Ta test bo ugotovil, ali njena DNK nosi genetski material, skladen z dodatnim materialom kromosoma 21.
- Največji dejavnik, ki vpliva na možnosti, je starost ženske. 25 -letna ženska ima 1: 1, 200 možnost, da bo rodila otroka z Downovim sindromom. Do starosti 35 let se možnost poveča na 1 na 350.
- Če ima eden ali oba starša Downov sindrom, ima otrok večjo verjetnost, da bo imel Downov sindrom.
Metoda 2 od 4: Prepoznavanje oblike in velikosti telesa
Korak 1. Poiščite nizek mišični tonus
Dojenčki z nizkim mišičnim tonusom so običajno opisani kot disketni ali pa se ob držanju počutijo kot "krpena punčka". To stanje je znano kot hipotonija. Dojenčki imajo običajno upognjene komolce in kolena, medtem ko imajo otroci z nizkim mišičnim tonusom ohlapno razširjene sklepe.
- Medtem ko je dojenčke z normalnim tonusom mogoče dvigniti in držati pod pazduhami, dojenčki s hipotonijo običajno zdrsnejo iz rok svojih staršev, ker se jim roke dvignejo brez upora.
- Hipotonija povzroči šibkejše trebušne mišice. Zato se lahko želodec raztegne navzven bolj kot običajno.
- Slab nadzor mišic glave (glava se premika vstran ali naprej in nazaj) je tudi simptom.
Korak 2. Poiščite skrajšano višino
Otroci z Downovim sindromom pogosto rastejo počasneje kot drugi otroci in so zato nižji. Novorojenčki z Downovim sindromom so običajno majhni, oseba z Downovim sindromom pa bo do odraslosti najverjetneje ostala kratka.
Študija, izvedena na Švedskem, kaže, da je povprečna dolžina rojstva 48 centimetrov (18,9 palca) pri moških in ženskah z Downovim sindromom. Za primerjavo, povprečna dolžina za osebe brez invalidnosti je 51,5 cm
Korak 3. Poiščite kratek in širok vrat
Poiščite tudi odvečno maščobo ali kožo okoli vratu. Poleg tega je nestabilnost vratu pogosto težava. Čeprav je dislokacija vratu redka, je verjetnejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri osebah brez invalidnosti. Oskrbniki se morajo zavedati grudice ali bolečine za ušesom, otrdelega vratu, ki se ne zaceli hitro, ali sprememb v načinu hoje osebe (na nogah se zdi nestabilen).
Korak 4. Poiščite kratke in zložene dodatke
To vključuje noge, roke, prste in prste. Tisti z Downovim sindromom imajo pogosto krajše roke in noge, krajši trup in višja kolena kot tisti brez njega.
- Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto prepletene prste, ki jih odlikujeta spajanje drugega in tretjega prsta.
- Morda je tudi širok prostor med palcem in drugim prstom ter globoka guba na podplatu, kjer je ta prostor.
- Peti prst (roza) ima lahko včasih le 1 fleksijsko brazdo ali mesto, kjer se prst upogne.
- Hiperfleksibilnost je tudi simptom. To je mogoče prepoznati po sklepih, za katere se zdi, da zlahka presegajo običajno območje gibanja. Otrok z Downovim sindromom lahko zlahka "naredi razcepe", zato mu lahko grozi padec.
- Dodatna značilnost je ena edinstvena guba na dlani in rožnati prst, ki se ukrivi proti palcu.
Metoda 3 od 4: Prepoznavanje lastnosti obraza
Korak 1. Poiščite majhen, raven nos
Mnogi ljudje z Downovim sindromom so opisani kot ploski, zaobljeni, široki nosovi z majhnimi nosnimi mostički. Nosni most je ploski del nosu med očmi. To območje lahko opišemo kot "potisnjeno".
Korak 2. Poiščite poševno obliko oči
Tisti z Downovim sindromom imajo običajno okrogle oči, ki so nagnjene navzgor. Medtem ko se zunanji koti večine oči običajno obrnejo navzdol, imajo tisti z Downovim sindromom oči, ki se obračajo navzgor (v obliki mandljev).
- Poleg tega lahko zdravniki prepoznajo tako imenovane madeže Brushfield ali neškodljive rjave ali bele lise v šarenici oči.
- Med očmi in nosom so lahko tudi kožne gube. Te so lahko podobne vrečkam za oči.
Korak 3. Poiščite majhna ušesa
Ljudje z Downovim sindromom imajo ponavadi manjša ušesa, ki so nameščena nižje na glavi. Nekateri imajo lahko ušesa, katerih vrhovi se rahlo zložijo.
Korak 4. Poiščite usta, jezik in/ali zobe nepravilne oblike
Zaradi nizkega mišičnega tonusa se lahko zdi, da so usta obrnjena navzdol, jezik pa lahko štrli iz ust. Zobje se lahko pojavijo kasneje in v drugačnem vrstnem redu kot običajno. Zobje so lahko tudi majhni, nenavadne oblike ali na mestu.
Ortodont lahko pomaga poravnati krive zobe, ko je otrok dovolj star. Otroci z Downovim sindromom lahko dlje časa nosijo naramnice
Metoda 4 od 4: Prepoznavanje zdravstvenih težav
Korak 1. Poiščite intelektualne in učne težave
Večina ljudi z Downovim sindromom se uči počasneje, otroci pa svojih mejnikov ne bodo dosegli tako hitro kot njihovi vrstniki. Govorjenje lahko za posameznika z Downovim sindromom predstavlja izziv ali pa tudi ne-vse je odvisno od osebe. Nekateri se naučijo znakovnega jezika ali druge oblike AAC pred ali namesto govora.
- Ljudje z Downovim sindromom zlahka dojamejo nove besede, njihov besednjak pa z zorenjem postaja vse naprednejši. Vaš otrok bo pri 12 letih veliko bolj sposoben kot pri 2 letih.
- Ker so slovnična pravila nedosledna in jih je težko razložiti, imajo lahko tisti z Downovim sindromom težave pri obvladovanju slovnice. Zato ljudje z Downovim sindromom običajno uporabljajo krajše stavke z manj podrobnosti.
- Izgovorjava jim je lahko težka, ker so njihove motorične sposobnosti oslabljene. Jasno govorjenje lahko predstavlja tudi izziv. Mnogi ljudje z Downovim sindromom imajo koristi od govorne terapije.
Korak 2. Poiščite srčne napake
Skoraj polovica vseh otrok z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami. Najpogostejše okvare so atrioventrikularna okvara septuma (uradno imenovana pomanjkljivost endokardialne blazine), okvara ventrikularnega septuma, obstojni duktus arteriosus in tetralogija Fallota.
- Težave, ki se pojavljajo skupaj s srčnimi napakami, vključujejo srčno popuščanje, težave z dihanjem in nezmožnost napredovanja v obdobju novorojenčka.
- Medtem ko se veliko dojenčkov rodi s srčnimi napakami, se nekateri pojavijo šele 2-3 mesece po rojstvu. Zaradi tega je pomembno, da vsi novorojenčki z Downovim sindromom v prvih nekaj mesecih po rojstvu opravijo ehokardiogram.
Korak 3. Poiščite težave z vidom in sluhom
Bolniki z Downovim sindromom imajo pogostejše težave, ki vplivajo na vid in sluh. Vsi ljudje z Downovim sindromom ne bodo potrebovali očal ali stikov, na mnoge pa bo vplivala kratkovidnost ali daljnovidnost. Poleg tega bo 80% ljudi z Downovim sindromom v svojem življenju imelo težave s sluhom.
- Tisti z Downovim sindromom bodo bolj verjetno potrebovali očala ali pa imeli nepravilno poravnane oči (znane kot strabizem).
- Izcedek ali pogosto solzenje oči je še ena pogosta težava za ljudi z Downovim sindromom.
- Izguba sluha je povezana s prevodno izgubo (motnjami v srednjem ušesu), izgubo senzorično-živčnega sistema (poškodovana polžnica) in kopičenjem ušesnega voska. Ker se otroci učijo jezika iz tega, kar slišijo, ta okvara sluha vpliva na njihovo sposobnost učenja.
Korak 4. Poiščite vprašanja duševnega zdravja in razvojne motnje
Vsaj polovica otrok in odraslih z Downovim sindromom bo doživela duševno stanje. Najpogostejše motnje pri osebah z Downovim sindromom so: splošna anksioznost, ponavljajoče se in obsesivno-kompulzivno vedenje; opozicijsko, impulzivno in nepazljivo vedenje; težave s spanjem; depresija; in avtizem.
- Mlajši otroci (predšolska starost), ki imajo težave z jezikom in komunikacijo, se običajno pojavijo s simptomi ADHD, opozicijske kljubovalne motnje in motnjami razpoloženja ter imajo pomanjkljivosti v družbenih odnosih.
- Mladostniki in mladi odrasli se običajno soočajo z depresijo, splošno tesnobo in obsesivno-kompulzivnim vedenjem. Lahko imajo tudi kronične težave s spanjem in dnevno utrujenost.
- Starejši odrasli so občutljivi na splošno tesnobo, depresijo, socialno umikanje, izgubo zanimanja in zmanjšano samooskrbo, kasneje pa lahko razvijejo demenco.
5. korak Pazite na druga zdravstvena stanja, ki se lahko razvijejo
Čeprav lahko ljudje z Downovim sindromom živijo zdravo in srečno, imajo večje tveganje za razvoj določenih stanj kot otroci in s starostjo.
- Pri otrocih z Downovim sindromom obstaja veliko večje tveganje za nastanek akutne levkemije. Večkrat je večja kot pri drugih otrocih.
- Zaradi povečane pričakovane življenjske dobe zaradi izboljšane zdravstvene oskrbe obstaja večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen pri starejših osebah z Downovim sindromom. 75% ljudi z Downovim sindromom, starejšim od 65 let, ima Alzheimerjevo bolezen.
Korak 6. Upoštevajte njihovo krmiljenje motorja
Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko težave z drobnimi motoričnimi sposobnostmi (kot so pisanje, risanje, prehranjevanje s priborom) in z velikimi motoričnimi sposobnostmi (hoja, hoja po stopnicah navzgor ali navzdol, tek).
Korak 7. Ne pozabite, da bodo različni posamezniki imeli različne lastnosti
Vsaka oseba z Downovim sindromom je edinstvena in ima različne sposobnosti, fizične lastnosti in osebnosti. Oseba z Downovim sindromom morda nima vseh simptomov na seznamu in ima lahko različne simptome v različni meri. Tako kot ljudje brez njega so tudi ljudje z Downovim sindromom raznoliki in edinstveni posamezniki.
- Na primer, ena ženska z Downovim sindromom lahko komunicira s tipkanjem, ima službo in je le rahlo intelektualno ovirana, njen sin pa je lahko popolnoma beseden, najverjetneje ne more delati in ima hudo motnjo v duševnem razvoju.
- Če ima oseba nekatere simptome, drugih pa ne, se je vseeno vredno pogovoriti z zdravnikom.
Video - z uporabo te storitve se lahko nekateri podatki delijo z YouTubom
Nasveti
- Prenatalni pregledi niso 100% natančni in ne morejo določiti izida poroda, vendar zdravnikom omogočajo, da ugotovijo, ali je verjetno, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom ali ne.
- Bodite na tekočem o virih, ki jih lahko uporabite za izboljšanje življenja osebe z Downovim sindromom.
- Ne sklepajte o osebi z Downovim sindromom na podlagi druge osebe z Downovim sindromom. Vsak posameznik je edinstven in ima različne lastnosti in lastnosti.
- Ne bojte se diagnoze Downovega sindroma. Mnogi ljudje z Downovim sindromom živijo srečno in so sposobni, odporni ljudje. Otroke z Downovim sindromom je enostavno ljubiti. Mnogi so po naravi zelo družabni in optimistični, lastnosti, ki jim bodo pomagale vse življenje.
- Če ste zaskrbljeni zaradi Downovega sindroma pred rojstvom, lahko testi, kot je kromosomsko testiranje, pomagajo ugotoviti prisotnost dodatnega genskega materiala. Čeprav bi bili nekateri starši raje presenečeni, je lahko znanje v pomoč, zato se lahko pripravite.
