Ne glede na to, ali ste noseči ali razmišljate o nosečnosti, vam lahko pri pripravi pomaga testiranje, da ugotovite, ali ste nosilec ali je vaš partner nosilec katere koli genetske bolezni. Biti "nosilec" pomeni, da čeprav morda ne kažete znakov bolezni, bi lahko bolezen prenesli na svojega otroka, čeprav ne trpite simptomov bolezni. Če ste vi in vaš partner nosilci določenega gena, se poveča tveganje, da bodo vaši potomci popolnoma izrazili ta gen. Genetski pregledi nosilcev so zdaj pogost del oskrbe pred nosečnostjo ali v zgodnji nosečnosti. Odločite se lahko za več kot 100 genskih mutacij. Odločite se, kakšno testiranje želite opraviti, opravite preprost preizkus in nato na podlagi rezultatov izberite, kako naprej.
Koraki
Metoda 1 od 3: Odločitev, ali bi se morali testirati
Korak 1. Če je mogoče, opravite pregled pred nosečnostjo
V idealnem primeru je treba pred nosečnostjo opraviti genetski pregled nosilca. Zdravnik bi vam in vašemu partnerju to moral ponuditi ob obisku pred zanositvijo; če ne, vprašajte posebej o tem. Naučite se družinske zdravstvene anamneze, da boste razumeli svoja tveganja. Tako se lahko odločite, ali boste zanosili, in lahko nadaljujete na najvarnejši način.
Korak 2. Raziščite zdravstveno zgodovino vaše družine
Nekatere resne bolezni se lahko prenesejo na vašega otroka, tudi če nimate simptomov; pogosto je imel kdo drug v vaši družini bolezen. Poiščite anamnezo svojih staršev, starih staršev in bratov in sester. V družinski zgodovini poiščite naslednje pogoje:
- Cistična fibroza
- Anemija srpastih celic
- Talasemija
- Tay-Sachsova bolezen
- Canavan bolezen
- Družinska disautonomija
- Družinski hiperinzulinizem
- Gaucherjeva bolezen
- Sindrom krhkega X
- Klinefelterjev sindrom
- Duchennova mišična distrofija
- Turnerjev sindrom
Korak 3. Po potrebi preizkusite svojega partnerja
Genetski pregledi nosilcev preverjajo, ali so recesivne bolezni - če želite, da vaš otrok podeduje bolezen, mora gen za bolezen dobiti od obeh staršev. To pomeni, da če imate vi in vaš partner gen za bolezen, tudi če nimate njenih simptomov, potem ima vaš otrok 1 od 4 možnosti, da se rodi z boleznijo. Če želite, se lahko oba starša testirata skupaj.
Običajen pristop je najprej pregledati enega partnerja, nato drugega, le če prvi nosi gene bolezni. Če je nosilec le eden od staršev, otrok ne bo podedoval bolezni
Korak 4. Izbirajte med ogroženim in razširjenim pregledom nosilca
Običajno se ljudje pregledajo le za tiste bolezni, za katere obstaja večje tveganje. To temelji na narodnosti in družinski zgodovini. Vendar je ta pristop omejen, ker je veliko ljudi mešane narodnosti, posvojenih ali ne poznajo svoje družinske zgodovine. V tem primeru razmislite o razširjenem pregledu nosilcev. Preizkusili vas bodo na več kot 100 različnih boleznih in ne le na tveganjih.
Korak 5. Pretehtajte prednosti in slabosti genetskega pregleda
Genetski pregled ima svoje prednosti in slabosti, zato je pomembno, da jih natančno premislite, preden se odločite.
- Nekatere prednosti testiranja lahko vključujejo zmanjšanje tesnobe glede prenosa določene bolezni na potomce, možnost spremembe načina življenja, če veste, da ste v nevarnosti, in pomoč pri odločitvi, ali želite nadaljevati z načrtovanjem družine.
- Nekateri negativni dejavniki lahko vključujejo močno čustveno reakcijo, na primer jezo, krivdo, depresijo ali tesnobo zaradi prenosa ali prenosa določene bolezni. Finančni vidik bi lahko videli tudi kot negativen, saj številne zavarovalnice ne pokrivajo testiranja.
Metoda 2 od 3: Dokončanje pregleda
Korak 1. Vprašajte svojo zavarovalnico, če je postopek zajet
Nekatere ameriške zavarovalnice menijo, da je genetski pregled del predporodne oskrbe, druge pa menijo, da ni obvezen. Pokličite svojo zdravstveno zavarovalnico in se pozanimajte, ali pokrivajo genski pregled nosilcev ali ne. Če je tako, je za vas morda brezplačno. V nasprotnem primeru lahko stroški iz žepa znašajo nekaj sto dolarjev.
Stroški in razpoložljivost projekcij se lahko razlikujejo glede na državo. Za podrobnosti o stroških in možnostih plačila se obrnite na svojega zdravnika ali zavarovalnico
Korak 2. Poiščite preskusni center
Najverjetneje lahko vaš zdravnik ali ginekolog opravi test v svoji pisarni. Če ne, bodo verjetno seznanjeni z lokalnimi strokovnjaki, ki lahko opravijo pregled. Vprašajte za predloge; lahko celo posredujejo napotnico.
- Programi medicinske genetike ponujajo tudi preglede nosilcev.
- Nekatera podjetja ponujajo storitve pošiljanja po pošti. Zaradi nevarnosti napake uporabnika je bolje, da test opravi strokovnjak. Rezultate mora vedno prebrati usposobljen zdravnik.
Korak 3. Dajte vzorec krvi ali sline
Sam test je razmeroma preprost, enostaven in neboleč. Od vas bo treba dati vzorec krvi ali sline. Iz tega vzorca bodo ocenjeni vaši geni.
Rezultate boste dobili v približno 2 tednih
Metoda 3 od 3: Obvladovanje biti nosilec
Korak 1. Pogovorite se z genetskim svetovalcem
Morda se boste počutili razburjene, če ste s partnerjem nosilci bolezni. Preden se odločite za starševstvo, se pogovorite z genetskim svetovalcem. Lahko vam pomagajo razumeti bolezen in vaše možnosti za rojstvo otroka.
Za pomoč pri izbiri genetskega svetovalca v Združenih državah obiščite spletno stran nsgc.org. Ponujajo tudi mednarodni seznam stikov
Korak 2. Posvetujte se z medicinskim genetikom
Medicinski genetiki so zdravniki, ki so posebej usposobljeni za genetiko. Lahko so dragoceno orodje pri načrtovanju družine ali pri spopadanju s potencialno težko nosečnostjo. Za napotnico vprašajte svojega OB/GYN ali genetskega svetovalca.
Medicinskega genetika v ZDA lahko najdete prek spletnega orodja, ki ga ponuja American College of Medical Genetics and Genomics. V vaši državi morda obstajajo drugi iskalniki, zato poskusite s spletnim iskanjem
Korak 3. Raziščite nosečnost z drugimi sredstvi
Če se pred nosečnostjo naučite, da ste nosilka, razmislite o zanositvi na netradicionalne načine. Pogovorite se s svojim zdravnikom o umetni oploditvi ali oploditvi in vitro. Uporabili se bodo sperme darovalca, ki ni nosilec, in s tem odpravili tveganje za prenos bolezni, ki jo nosite vi in vaš partner. Če se odločite za IVF, se prepričajte, da imate genetsko diagnozo pred implantacijo.
Korak 4. Razmislite o posvojitvi otroka
Nekateri pari se odločijo, da ne bodo imeli otrok, če nosijo gen za resno bolezen. Namesto tega razmislite o posvojitvi otroka. Mnogi otroci na tem svetu potrebujejo ljubeče domove, posvojitelji pa imajo več možnosti kot kdaj koli prej.
Korak 5. Nadaljujte z diagnostičnim testiranjem
Če ste noseči in ugotovite, da ste nosilka, razmislite o diagnostičnih testih, kot sta amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic (CVS). Povejte zdravniku, kateri gen bolezni iščete, in lahko ugotovi, ali ima vaš otrok te gene. Če zgodaj veste, da ima vaš otrok bolezen, vam lahko pomaga, da se čim prej zdravite.
- Amniocenteza testira plodovnico v maternici in se običajno opravi med 16. in 20. tednom nosečnosti.
- CVS testira celice iz vaše posteljice. Lahko se opravi prej kot amniocenteza, okoli 10 do 13 tednov nosečnosti.
