Cistična fibroza je dedna, življenjsko nevarna motnja, ki poškoduje pljuča in prebavni sistem. To je posledica genetske mutacije, ki preprečuje, da bi pljuča, trebušna slinavka in drugi organi delovali, kot bi morali. Tako nastane gosta sluz, ki blokira kanale trebušne slinavke, črevesje in bronhije, kar povzroča okužbe dihal in prebavne težave. To motnjo lahko diagnosticiramo s krvno preiskavo, potenjem ali pljučnim testom ali z rentgenskim slikanjem prsnega koša. Če ste noseči in ste genetsko nagnjeni k tej motnji, lahko razmislite tudi o prenatalnem testu, da ugotovite, ali je vaš otrok ogrožen.
Koraki
Metoda 1 od 5: Prepoznavanje simptomov cistične fibroze
Korak 1. Pazite na slan znoj pri otrocih
Mnogi otroci s cistično fibrozo bodo imeli zelo slan znoj. To lahko opazite, ko poljubite svojega otroka.
Otroci s cistično fibrozo morda ne bodo pokazali vseh simptomov motnje, dokler ne postanejo starejši ali pa se njihovi simptomi s starostjo poslabšajo
Korak 2. Poiščite težave z dihanjem, kot sta piskanje in vztrajen kašelj
Če imate cistično fibrozo, se lahko pojavijo težave z dihanjem, kot so piskanje, zadihanost, vztrajen kašelj, ki povzroči nastanek goste sluzi in okužbe pljuč.
Morda imate tudi ponavljajoče se težave, kot so pljučnica, bronhitis ali okužbe sinusov. Običajno se začnejo v mladosti
Korak 3. Opazite, če imate hudo zaprtje in neprijeten vonj
Cistična fibroza lahko povzroči, da vaš prebavni sistem preneha delovati, kar vodi do težav, kot so črevesna blokada, težave z danko in mastno ali smrdljivo blato.
Korak 4. Preizkusite se, če imate genetsko nagnjenost
Nekateri ljudje imajo okvarjen gen, ki lahko poveča tveganje za razvoj cistične fibroze. Če se v vaši družini pojavi cistična fibroza, se morate testirati na to motnjo. Z zgodnjo diagnozo lahko izboljšate kakovost življenja in omogočite dostop do učinkovitih zdravil.
Zdravnik vam bo svetoval, da opravite krvni test, da preverite, ali imate okvarjen gen, ki je lahko povezan s cistično fibrozo
Metoda 2 od 5: Preiskava krvi za cistično fibrozo
Korak 1. Naj vam zdravnik odvzame vzorec krvi
Pri novorojenčkih in odraslih lahko z vzorcem krvi diagnosticiramo cistično fibrozo. Zdravnik vam bo zbodel prst in odvzel vzorec vaše krvi na kartonu.
Če vaš zdravnik testira novorojenčka, bo odvzel vzorec, ko bo otrok star 5-8 dni
Korak 2. Preizkusite krvni vzorec na visoke ravni imunoreaktivnega tripsinogena
Zdravnik bo v vaši krvi iskal višje od običajne ravni kemikalije, imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT). To kemikalijo sprošča vaša trebušna slinavka in prevelika količina je lahko znak, da trebušna slinavka ne deluje pravilno.
Korak 3. Naj vaš zdravnik testira vzorec krvi na pomanjkljiv nosilec gena
Če sumite, da ima vaš otrok cistično fibrozo, bo zdravnik pregledal vaš krvni vzorec na pomanjkljiv gen, ki lahko povzroči nastanek cistične fibroze pri vaših potomcih. Nosilci običajno ne razvijejo cistične fibroze, vendar bodo napačen gen prenesli na svoje otroke, zaradi česar obstaja veliko tveganje za nastanek motnje.
Zdravnik vam lahko predlaga, da opravite test genskega nosilca, če razmišljate o otrocih ali če se v vaši družini pojavi cistična fibroza
Metoda 3 od 5: Preizkus znojenja za cistično fibrozo
Korak 1. Naj vaš zdravnik opravi test potenja
Zdravnik vam bo na podlaket ali stegno pritrdil pripomoček s stimulativno kemikalijo in elektrodo. Nato bodo zbrali znoj na kosu filtrirnega papirja ali gaze za testiranje.
- Novorojenčkov ni mogoče testirati na cistično fibrozo s testom potenja, dokler niso stari vsaj 3-4 tedne.
- 24 ur pred testom znojenja ne nanašajte losjonov ali krem.
Korak 2. Preverite, ali je v vzorcu znoja visoka koncentracija klorida
Če imate koncentracijo klorida 60 mmol/L, imate verjetno cistično fibrozo.
Vaš test znojenja je lahko označen tudi kot "nenormalen", če vaš zdravnik sumi, da imate cistično fibrozo
Korak 3. Za potrditev diagnoze dvakrat naredite test potenja
Če se vaš vzorec znoja vrne nenormalno, ga bo zdravnik ponovil. Če se drugi rezultati testa vrnejo nenormalno, bodo potrdili, da imate cistično fibrozo.
Če se vaš drugi test ne vrne nenormalno, lahko za potrditev diagnoze opravijo krvni test ali test potenja
Metoda 4 od 5: Prenatalni test za cistično fibrozo
Korak 1. Razmislite o prenatalnem testu, če ste noseči in ste genetsko nagnjeni k cistični fibrozi
Zdravnik vam bo morda priporočil, da opravite prenatalni pregled cistične fibroze, če se motnja pojavlja v vaši družini ali če ste nosilec okvarjenega gena, ki jo povzroča. Test je običajno zelo natančen in vam lahko pove, ali so geni vašega otroka normalni ali obstaja tveganje za razvoj cistične fibroze. Vendar je opravljanje tega testa zelo osebna odločitev, o kateri se morate skrbno pogovoriti s svojim zdravnikom in vašo drugo osebo, če sta vpletena.
O prednostih in slabostih se pogovorite s svojim zdravnikom in se izobražite, preden se odločite za test
Korak 2. Razmislite o tem, da zdravniku omogočite odstranitev tekočine iz plodovnice
Zdravnik vam bo dal iglo v trebušno steno in nato v maternico. Iz plodovnice, ki je vrečka okoli vašega otroka, bodo izvlekli majhno količino tekočine.
Ta test lahko opravite v zdravniški ordinaciji in vam ne bi smel biti boleč
Korak 3. Pogovorite se s svojim zdravnikom o odvzemu vzorca vaše posteljice
Drugi prenatalni test vključuje zdravnika, ki v tanko cevko vstavi v vagino in maternični vrat, dokler ne doseže posteljice. Nato bodo odsesali vzorec posteljice za testiranje.
Uporabljeno sesanje bo nežno in vam ne bi smelo biti boleče ali neprijetno
Metoda 5 od 5: Preiskava prsnega koša in sputuma
Korak 1. Zdravniku dovolite, da rentgensko pregleda prsni koš
Rentgenski žarki prsnega koša lahko zdravniku pomagajo ugotoviti, ali so pljuča vneta ali brazgotinasta. Prav tako lahko poiščejo kakršne koli znake ujetega zraka v pljučih. Vse to so možni znaki cistične fibroze.
Korak 2. Opravite teste delovanja pljuč
Zdravnik vam bo morda dal opraviti teste pljučne funkcije, ki merijo sposobnost pljuč za pravilno izmenjavo kisika in ogljikovega dioksida. Za izvedbo teh testov boste morali vdihniti poseben stroj.
Korak 3. Opravite teste na vzorcu tekočine v pljučih
Zdravnik vam bo morda naredil test kulture sputuma, ki bo preveril tekočino, ki jo izkašljete iz pljuč. Ta test vam lahko predlagajo, če imate težave s pljuči ali če že kažete simptome cistične fibroze.
