Turnerjev sindrom (TS) je razmeroma redko stanje, ki prizadene samo ženske in je posledica nenormalnosti spolnega kromosoma. Lahko povzroči številne fizične in razvojne izzive, vendar zgodnje odkrivanje in stalno zdravljenje omogočajo večini žensk s pogojem, da živijo na splošno zdravo in neodvisno življenje. Več izrazitih fizičnih znakov, ki se lahko pojavijo že v maternici in šele v najstniških letih, pogosto kažejo na TS, vendar lahko le genetska analiza diagnosticira stanje. Naučite se znakov, na katere morate biti pozorni, in lahko pomagate zagotoviti, da je Turnerjev sindrom pravočasno diagnosticiran in zdravljen.
Koraki
1. del 3: Prepoznavanje TS ploda in novorojenčka
Korak 1. Izvedite ultrazvok, da preverite predporodne kazalnike
Mnogi primeri TS se odkrijejo nenamerno in ko je otrok še v maternici. Tipičen prenatalni ultrazvok lahko pogosto razkrije več kazalnikov stanja, čeprav je za diagnozo TS potrebna posebna preiskava.
- Limfedem, otekanje telesnih tkiv, je pogost prenatalni pokazatelj TS in ga je mogoče pogosto odkriti na ultrazvoku. Če je odkrit, je morda upravičeno testiranje na TS.
- Limfedem na zadnji strani vratu je močan pokazatelj TS. Drugi pogosti prenatalni kazalniki vključujejo posebne nenormalnosti srca in ledvic.
- Nekatere nepravilnosti, ugotovljene pri ultrazvoku ploda, zahtevajo analizo kariotipa krvi popkovnične krvi ali krvi novorojenčka za preverjanje TS.
Korak 2. Prepoznajte znake TS v zgodnjem življenju
Če se v maternici ne odkrijejo, je veliko primerov TS jasno označenih takoj, ko se rodi ženska. Kadar so ti fizični kazalci prisotni ob rojstvu ali v zgodnjem življenju, je treba opraviti genetsko testiranje za potrditev ali izključitev TS.
- Če v maternici niso odkriti, so limfedem ali nenormalnosti srca ali ledvic po rojstvu možni znaki TS.
- Poleg tega imajo lahko novorojenčki s TS eno ali več naslednjih značilnosti: širok ali mrežasti vrat; majhne spodnje čeljusti; široke skrinje ("ščitne skrinje") s široko razmaknjenimi bradavicami; kratki prsti na rokah in nogah; nohti obrnjeni navzgor; podpovprečna višina in stopnja rasti; in drugi možni znaki.
Korak 3. Diagnosticirajte TS s preskusom kariotipa
Testiranje kariotipa je kromosomska analiza, ki bo odkrila nenormalnost, ki povzroča TS. Za novorojena dekleta naprej je za začetek postopka testiranja dovolj le enostaven odvzem krvi. Testiranje kariotipa je zelo natančno pri diagnosticiranju TS.
Za plodove, ki so še v maternici, bo ultrazvoku, ki kaže na možno TS, običajno sledilo testiranje materine krvi, ki vsebuje sledi plodove DNK. Če to kaže tudi na TS, lahko testiranje vzorca posteljice ali plodovnice potrdi stanje
2. del 3: Diagnosticiranje TS pri najstnikih in mladostnikih
Korak 1. Pazite na stopnjo rasti, ki je precej pod povprečjem
V majhnem številu primerov znaki TS ne postanejo očitni, dokler dekle ne doseže najstniških let ali celo zgodnje odraslosti. Samica, ki je dosledno precej pod povprečno višino ali se zdi, da nikoli ne doživi "rasti", bi lahko imela koristi od testiranja na TS.
Na splošno velja, da je najstnica višja od 20 centimetrov (20 cm) ali več pod povprečjem, je testiranje na TS morda upravičeno
Korak 2. Upoštevajte, če manjkajo znaki pubertete
Večina žensk s TS ima odpoved jajčnikov, ki povzroča neplodnost in preprečuje nastanek pubertete. Ta napaka se lahko pojavi zgodaj v življenju ali postopoma sčasoma, kar omogoča, da se bo pokazala šele v najstniških letih.
Če je malo znakov o začetku pubertete - rast las na telesu, razvoj dojk, menstruacija, spolno zorenje itd. - pri dekletu, ki je že v najstniških letih, je treba TS upoštevati kot veliko možnost
Korak 3. Poiščite posebne učne in družbene težave
TS lahko vpliva tudi na duševni in čustveni razvoj nekaterih samic, ti učinki pa v zgodnjem otroštvu morda niso tako opazni. Če pa ima deklica kot najstnica ali mlajša odrasla oseba socialne težave zaradi nezmožnosti "branja" čustev in odzivov drugih, je treba razmisliti o TS.
Poleg tega imajo lahko najstnice s TS posebno težavo pri učenju glede prostorskih konceptov. To lahko na primer postane bolj očitno, ko razredi matematike postajajo vse bolj napredni. To seveda ne pomeni, da ima katero koli dekle, ki ima težave pri razredu matematike, TS, vendar je morda vredno razmisliti, ko so prisotni drugi dejavniki
Korak 4. Obiščite zdravnika, da potrdi vaše sume
Dejstvo, da je deklica še posebej nizka, ima težave z ledvicami, ima nizko lasišče na vratu ali ni začela pubertete po značilni starosti, ne pomeni, da ima TS. Vizualni znaki in pogosti simptomi lahko kažejo le na TS; medicinska diagnoza z genetskim testiranjem je edini način za potrditev stanja.
- Genetsko testiranje kariotipa za natančno diagnozo TS zahteva le odvzem krvi in počakati teden ali dva na laboratorijske rezultate. Je preprost in zelo natančen.
- Večino primerov TS odkrijejo in diagnosticirajo pred rojstvom ali kmalu po njem, če pa sumite na nediagnosticiran primer, takoj poiščite zdravniško mnenje. Prej ko se stanje potrdi (če je prisotno), prej se lahko začnejo pomembna zdravljenja. Na primer, pravočasna uporaba rastnih hormonov lahko pomembno vpliva na končno višino samice s TS.
3. del 3: Razumevanje in ravnanje s TS
Korak 1. Zavedajte se, da je TS naključen pojav
TS je posledica manjkajočega, delno manjkajočega ali nenormalnega kromosoma "X" pri samici. Vse kaže, da gre za naključen razvojni pojav in da družinska zgodovina ne igra nobene vloge. To na primer pomeni, da ni več verjetnosti, da boste imeli drugega otroka s TS, če ga že imate s tem pogojem.
- Moški dobi kromosom X od matere, kromosom Y pa očeta; Samica dobi dva X -a, enega od vsakega od staršev. Samicam s TS manjka bodisi ena od X (monosomija); imeti enega poškodovanega ali delno manjkajočega X (mozaicizem); ali so vmešane sledi kromosomskega materiala Y.
- TS se pojavi pri približno 1 od 2 500 porodnic žensk po vsem svetu. To razmerje pa je veliko višje pri splavu in mrtvorojenih samicah, pri čemer lahko TS igra pomembno vlogo. Izboljšave testiranja pomenijo tudi, da se nedoločen (vendar verjetno višji) delež plodov s TS prekine.
2. korak Pripravite se na vrsto možnih zdravstvenih in razvojnih izzivov
Poleg tipičnih vplivov na telesno rast in reproduktivni razvoj so možni učinki TS obsežni in se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Natančna narava nenormalnosti kromosoma X in številni drugi dejavniki vplivajo na to, kako bo TS vplival na žensko. Pričakujte pa, da se boste soočili s številnimi izzivi.
Zapleti, ki izhajajo iz TS, lahko vključujejo, vendar nikakor niso omejeni na: okvare srca in ledvic; povečano tveganje za sladkorno bolezen in visok krvni tlak; izguba sluha; težave z vidom, zobmi in okostjem; imunske motnje, kot je premalo aktivna ščitnica; neplodnost (v skoraj vseh primerih) ali pomembni nosečniški zapleti; in psihološka stanja, kot je ADHD
Korak 3. Redno izvajajte teste za skupne vplive na zdravje
Ženske s TS imajo 30% večjo verjetnost, da bodo imele prirojene srčne napake, in 30% večjo verjetnost, da bodo imele ledvične nepravilnosti. Vse ženske, ki imajo diagnozo TS, morajo zato opraviti srčni pregled in ultrazvok ledvic ter nadaljevati redne preglede pri specialistih na teh področjih.
- Ženska s TS mora opraviti redne preiskave krvnega tlaka, ščitnice in sluha, med drugimi testi in pregledi, ki jih priporoča njena zdravniška ekipa.
- Upravljanje TS zahteva redno in stalno zdravstveno oskrbo skupine zdravnikov specialistov z različnih področij, kar je lahko zastrašujoča možnost; vendar bo v večini primerov ta timsko usmerjen pristop ženskam s TS omogočil, da živijo v veliki meri samostojno in zdravo življenje.
Korak 4. Živite svoje življenje s TS
Diagnoza Turnerjevega sindroma, ne glede na to, ali se pojavi pred rojstvom ali v zgodnji odraslosti, še zdaleč ni smrtna obsodba. Samice s TS so sposobne živeti dolgo, aktivno in izpolnjujoče življenje kot vsi drugi. Ustrezna diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena za uresničitev te možnosti.
- Zdravljenje TS običajno vključuje terapijo z rastnim hormonom za povečanje končne višine; estrogenska terapija za spodbujanje telesnega in spolnega razvoja, povezanega s puberteto; in simptomatsko zdravljenje (na primer za bolezni srca ali ledvic).
- Zdravljenje plodnosti lahko v nekaterih primerih ženskam s TS omogoči rojstvo otrok, vendar večina žensk s tem stanjem ostane neplodna. Normalno, aktivno spolno življenje je skoraj vedno mogoče ne glede na status plodnosti.
