Turnerjev sindrom ali TS je zdravstveno stanje, pri katerem je spolni kromosom (kromosom X) delno ali popolnoma odsoten. Pojavlja se le pri dekletih in ženskah in lahko povzroči številne zdravstvene težave, od slabe rasti in pomanjkanja spolnega razvoja do srčnih, slušnih in ledvičnih zapletov. TS je mogoče diagnosticirati pred rojstvom ali v otroštvu in ni zdravila; vendar pa je z zdravljenjem in stalno zdravstveno oskrbo večina bolnikov sposobna živeti zdravo.
Koraki
1. del 3: Pridobitev hormonske terapije
Korak 1. Za napotnico se posvetujte s svojim zdravnikom
Ena glavnih značilnosti Turnerjevega sindroma je nepravilna rast. Dekleta s TS v otroštvu in adolescenci običajno rastejo počasneje kot vrstniki in imajo lahko tudi težave s spolnim razvojem. Nekateri ne vstopijo v puberteto - jajčniki so ponavadi majhni in ne delujejo normalno. To pomeni, da brez zdravljenja dekleta morda ne bodo razvila dojk ali začela menstruacije.
- Če je hčerki diagnosticirana TS, se pogovorite s splošnim zdravnikom in se pozanimajte o možnosti hormonske terapije. Hormonska terapija je eno od primarnih zdravil za dekleta in ženske s tem stanjem.
- Zdravnik vas bo verjetno napotil k endokrinologu. To je specialist za hormonska stanja, ki lahko opravlja redne teste in preglede ter svetuje zdravljenje.
Korak 2. Razmislite o terapiji z rastnim hormonom
Dekleta, ki imajo TS, lahko začnejo prejemati rastne hormone takoj, ko je jasno, da ne rastejo normalno, že pri petih ali šestih letih. Zdravljenje običajno traja, dokler dekleta niso stara približno 15 do 16 let, cilj pa je, da se v najstniških letih čim bolj poveča njihova višina. Pogosto lahko ti tretmaji dodajo nekaj centimetrov višini deklet.
- Pogovorite se z endokrinologom vaše hčerke o najboljši vrsti hormonskega zdravljenja. Najpogostejša vrsta je somatropin, ki se daje z injekcijo večkrat na teden.
- Vedite, da ima somatropin nekaj stranskih učinkov, kot so otekanje okončin, krvavitev, nenormalen občutek ali mravljinčenje ter simptomi, podobni prehladu/gripi. Dekleta bi morala prenehati jemati somatropin, če v prvem letu ni rasti, če so blizu ali dosežejo končno višino ali če imajo težave s stranskimi učinki.
- Vprašajte endokrinologa tudi o oksandrolonu. To je androgeni hormon, ki ga nekateri zdravniki priporočajo zelo kratkim bolnikom in ga dajejo skupaj z drugimi rastnimi hormoni. Dekleta ne bodo prejemala androgenov, dokler niso stara vsaj devet let.
Korak 3. Vprašajte o hormonski nadomestni terapiji
Drug pogost način zdravljenja TS je hormonsko nadomestno zdravljenje, ko zdravniki bolnikom dajejo odmerke estrogena in progesterona - hormonov, ki pri ženskah povzročajo spolni razvoj. Ker pri TS jajčniki pogosto ne delujejo pravilno, bodo mladostnice morda potrebovale to terapijo, da bodo šle skozi puberteto in bodo kot odrasle verjetno neplodne. Endokrinolog vam lahko pomaga ugotoviti, ali je tovrstno zdravljenje primerno.
- Terapija z estrogenom se običajno začne okoli 11. leta, to je čas, ko večina deklet začne puberteto. Zdravniki bodo za vsakega bolnika prilagodili zdravljenje, vendar bodo morda priporočili postopno povečevanje odmerkov. Estrogen se lahko daje v obližih, gelih ali tabletah in bo sprožil spolni razvoj.
- Običajno progesteron prihaja po začetku zdravljenja z estrogenom. Pri večini bolnikov bo to sprožilo in ohranilo mesečne menstruacije.
- O tem, kdaj začeti s tovrstno terapijo, se morate pogovoriti z zdravnikom, saj lahko visoki odmerki estrogena v najstniških letih ovirajo rast kosti. Večina žensk s TS bo morala nadaljevati hormonsko nadomestno zdravljenje do približno 50. leta, ko telo naravno preneha proizvajati estrogen.
2. del 3: Preprečevanje zapletov
Korak 1. Redno pregledujte
TS lahko vpliva na številne telesne sisteme in lahko povzroči veliko različnih zapletov, od težav s srcem in visokim krvnim tlakom do izgube sluha in imunskih motenj. Pomembno je, da redno obiskujete zdravnika, da se prepričate, ali je vaša hči zdrava. Pravzaprav vemo, da lahko redni pregledi privedejo do velikih izboljšav v dolžini in kakovosti življenja žensk s TS.
- Načrtujte preglede tako pogosto, kot zdravnik meni, da so potrebni. Ti obiski jim bodo pomagali slediti razvoju vaše hčerke, poleg tega pa bodo pregledali značilne zaplete.
- Pregledi lahko pomagajo zdravniku, da na primer odkrije nenormalnosti srca in težave s sluhom. Prav tako bodo vsako leto opravljali krvno delo ščitnice, da preverijo stanja, kot je hipertiroidizem.
Korak 2. Po potrebi se obrnite na druge strokovnjake
Dekleta s TS bodo morala vse življenje spremljati nekatera področja zdravja. Če se na enem ali več teh področjih pojavijo zapleti, boste morda morali dobiti napotnice za specialistično zdravljenje. Ne pozabite, da so nekatere bolnišnice namenjene klinikam za TS z domačimi strokovnjaki. Pogovorite se z zdravnikom, da vidite, kakšne so vaše možnosti.
- Približno 30% deklet s TS ima strukturno srčno napako. Pogost je tudi visok krvni tlak. V teh primerih boste morali redno obiskati kardiologa za pregled in ultrazvok.
- Izguba sluha je pogosta tudi pri dekletih in ženskah s TS, prav tako pri okužbah srednjega ušesa, zato boste morda morali poiskati specialista za ušesa, nos in grlo.
- Približno 1/3 deklet s TS ima tudi nepravilno oblikovane ledvice, kar lahko poveča krvni tlak in tveganje za okužbe sečil. Imejte to v mislih in razmislite o obisku specialista za ledvice (nefrologa).
- Poleg teh zdravnikov bodo dekleta in ženske s TS morda potrebovale posebno pozornost drugih specialistov, kot so ginekologi, genetiki ter pediatrični in odrasli endokrinologi. Nekaterim bi lahko koristila tudi razvojna terapija, saj lahko TS včasih povzroči učne težave in težave pri delovanju v socialnih situacijah.
Korak 3. Pomoč pri prehodu na oskrbo odraslih
Ženske s TS potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje. Če imate hčerko s tem stanjem, je za njeno zdravje pomembno, da jo pripravite, da bo skrbela zase kot odrasla in da bo prešla iz pediatra v svojo zdravniško ekipo. Njen odrasli zdravnik bo lahko usklajeval oskrbo s strokovnjaki, ki jih potrebujejo.
- S svojo hčerko se zgodaj začnite pogovarjati o njenem zdravljenju in oskrbi, da bo izvedela o svojem stanju, potrebah in splošnem zdravju. Sčasoma lahko prevzame vedno več odgovornosti.
- Spodbujajte jo k zdravim navadam. To lahko vključuje redne preglede, pa tudi redno telovadbo, vzdrževanje zdrave telesne teže, vključitev v skupino za podporo za TS in družabnost.
3. del 3: Iskanje zdravljenja za plodnost
Korak 1. Pogovorite se z zdravnikom
Zaradi težav s spolnim razvojem je veliko odraslih žensk s TS neplodnih - ne morejo imeti otrok. Medtem ko nekateri lahko zanosijo naravno, približno 2 - 5%, lahko njihovi jajčniki v odrasli dobi še vedno odpovejo. Drugi, ki želijo imeti otroke, bodo morali razmisliti o umetnih sredstvih.
- Sedite in se pogovorite z zdravnikom, če imate vi ali vaša ljubljena oseba TS. Pogovor o spolnem zdravju je pomemben. Ker lahko manjšina žensk s TS zanosi, bi morale imeti spolno aktivne osebe dostop do storitev spolnega zdravja in nasvetov o kontracepciji ter varnega seksa.
- Zdravnik lahko pomaga tudi pri času nosečnosti. To je lahko ključno, če je možno naravno spočetje, vendar je zdravnik zaskrbljen zaradi zdravja pacientovih jajčnikov.
Korak 2. Razmislite o pomoči pri spočetju
Nekatere ženske s TS, ki so neplodne, vendar še vedno želijo otroke, lahko zanosijo s pomočjo zanositve s pomočjo, na primer darovanjem jajčec in oploditvijo in vitro (IVF). Pri tem postopku se jajčece darovalca v laboratoriju oplodi s spermo in nato implantira v maternico za rast.
- Ženske s TS, ki želijo poskusiti IVF, bodo morale za pripravo maternice na nosečnost uporabiti posebno vrsto hormonske terapije.
- Vedite, da IVF ni poceni. Cena samo enega cikla v ZDA (lahko traja tudi več ciklov) je lahko več kot 10 000 USD. Tudi takrat nosečnost ni zagotovljena.
Korak 3. Redno pregledujte srce pred nosečnostjo in med njo
Nosečnost za ženske s TS je lahko zelo tvegana in jo je treba skrbno spremljati. Če ima ženska s TS srečo, da zanosi, bo morala med nosečnostjo dojenčka opraviti tudi redne preglede. To je posledica srčnih in žilnih zapletov, ki jih lahko povzroči TS. Nosečnost bo dodatno obremenila srce in krvne žile, zato je za zdravje matere in otroka zelo pomembno, da smo pozorni.
- Bolniki bi morali opraviti izpit, če razmišljajo o tem, da bi poskušali imeti otroka - to vključuje splošni pregled, pa tudi srčno -žilno oceno za preverjanje krvnega tlaka in zdravja srca. Zdravniki bodo morda želeli opraviti tudi druge teste na jetrih in endokrinem sistemu.
- Zdravniki bodo močno odsvetovali nosečnost, če ima bolnica določena stanja, zlasti če ima težave s srčno aorto ali nenadzorovan visok krvni tlak.
- Med nosečnostjo bodo morale bolnice redno spremljati. To vključuje ehokardiograme ob koncu prvega in drugega trimesečja ter nato vsak mesec v tretjem trimesečju. Morda bo morala jemati zdravila za zniževanje krvnega tlaka, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, in jih po porodu spremljati ultrazvok, saj tveganje za srčno -žilni sistem traja več dni.
Nasveti
- Turner običajno ni deden, vendar se zgodi naključno med nastajanjem reproduktivnih celic.
- To stanje se pojavi pri približno 1 od 2 500 novorojenih deklet po vsem svetu.
