Dejanski postopek genetskega testiranja je enostaven del postopka-pogosto boste morali samo pljuniti v cevko ali obrisati veliko bombažno palčko na notranji strani lica. Še težje se je odločiti, ali bo testiranje opravljeno in kakšne vrste testiranja boste dobili, pa tudi, kako razlagati rezultate in se nanje odzvati. Čeprav lahko preprosto naročite komercialni genetski test za zbiranje na domu, je običajno najbolje, da se posvetujete z zdravnikom in morda z genetskim svetovalcem. S svojim strokovnim znanjem vam lahko pomagajo pri reševanju trnih vprašanj, ki pogosto obkrožajo genetsko testiranje. Kakorkoli že, se prepričajte o življenjskem zavarovanju, preden opravite genetsko testiranje, saj vas lahko pozitiven rezultat genetske motnje diskvalificira.
Koraki
Metoda 1 od 3: Odločitev za testiranje
Korak 1. Določite, katero vrsto genetskega testiranja želite opraviti
Obstaja več kot 1000 različnih vrst genetskih testov, od katerih so mnogi usmerjeni v zelo specifične genetske pogoje. Pojasnite, kaj želite izvedeti, nato pa določite, kateri testi bi lahko zagotovili želene informacije.
- Tri glavne kategorije genetskih testov vključujejo molekularno genetske teste, ki testirajo specifične gene (krajše dolžine DNK); kromosomski genetski testi, ki testirajo določene kromosome (daljše dolžine DNK); in biokemične genetske teste, ki testirajo količino ali raven aktivnosti določenih beljakovin, ki lahko kažejo na genetska stanja.
- Primarne vrste testiranja vključujejo diagnostično testiranje (preverjanje določenega stanja), napovedno testiranje (ugotavljanje vaše verjetnosti razvoja stanja), testiranje nosilca (da ugotovite, ali boste verjetno prenesli določena stanja), predporodno testiranje (testiranje ploda v maternice), pregled novorojenčkov (rutinsko testiranje po rojstvu) in forenzično testiranje (testiranje v pravne namene, kot je ugotavljanje očetovstva).
- Če imate vprašanja o genetskem testiranju, se posvetujte s svojim zdravnikom.
2. korak. Ocenite možne koristi testiranja
Podatki, ki jih razkrije genetsko testiranje, lahko veliko olajšajo. Lahko potrdi, da nimate posebnega genetskega stanja ali da ga verjetno ne boste dobili ali ga posredovali svojim otrokom. Tudi če dobite nezaželen rezultat-na primer potrditev, da imate določeno stanje-imate informacije, potrebne za načrtovanje vaše strategije za naprej.
- Na primer, tudi če splav ne bi bil za vas možnost, bi lahko imeli koristi od prenatalnega genetskega testiranja. Morda boste dobili dodatno olajšanje, če veste, da vaš plod nima določenih genetskih stanj, ali pa boste lahko vnaprej načrtovali vsa stanja, ki se lahko razvijejo pri vašem plodu.
- Ne pozabite, da tudi če dobite pozitiven rezultat, obstaja možnost, da se stanje ne razvije. Pozitiven rezultat pogosto samo kaže na vašo verjetnost za razvoj tega stanja.
Korak 3. Ne prezrite možnih negativnosti genetskega testiranja
Čeprav so fizična tveganja genetskega testiranja minimalna, bi morda morali upoštevati možna tveganja za vaše duševno zdravje in čustveno počutje. Odkritje, da imate (ali vaš plod ali dojenček) genetsko stanje, ki bo imelo pomembne vplive na zdravje, je lahko uničujoče, še posebej, če za to stanje trenutno ni zdravljenja. V primeru neozdravljive bolezni se lahko odločite, da je nevednost bolje.
- Čeprav imajo številni narodi zakone, ki preprečujejo »genetsko diskriminacijo« delodajalcev, zavarovalnic itd., Bi vas lahko tudi skrbelo, da bodo vaši genetski podatki na nek način uporabljeni proti vam.
- Odvisno od narave testiranja lahko nenamerno odkrijete družinske skrivnosti-na primer ugotovite, da niste genetsko povezani z očetom. Nekateri bodo morda želeli vedeti to vrsto informacij, ne glede na vse, spet drugi raje nikoli ne bodo izvedeli.
- Prenatalno testiranje, ki vključuje odvzem plodovnice, je nekoliko večje zdravstveno tveganje kot druge vrste genetskih testov. Pogovorite se s svojim zdravnikom o možnih tveganjih in koristih.
Korak 4. Sodelujte z zdravnikom ali genetskim svetovalcem, da določite klinično testiranje
V idealnem primeru bi bilo treba genetsko testiranje opraviti kot del programa genetskega svetovanja, ki ga nadzira zdravstveni delavec. Tako se lahko pogovorite o vseh podrobnostih testa in pretehtate prednosti in slabosti s pomočjo usposobljenega strokovnjaka.
- Vaš zdravnik primarne zdravstvene oskrbe vas lahko napoti k genetskemu svetovalcu, če imate utemeljene zdravstvene razloge za genetsko testiranje.
- Če se srečate z genetskim svetovalcem, niste zavezani k genetskemu testiranju. Izbira je vedno vaša.
Korak 5. Preverite, ali je kateri koli komercialni genetski test ustrezno potrjen
Mnoga podjetja zdaj ponujajo različne vrste genetskih testov za zbiranje na domu, ki vam pomagajo ugotoviti vaše prednike, odkriti možne genetske pogoje ali oboje. Čeprav so ti testi zelo enostavni in cenovno ugodni, si pred naročanjem testnega kompleta vzemite nekaj časa, da ocenite podjetje.
- V ZDA se na primer prepričajte, da je preskusni laboratorij certificiran v skladu s standardi CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Preberite drobni tisk v promocijskih materialih podjetja. Kaj bodo naredili z vašim vzorcem, potem ko ga bodo testirali? Ali bodo ohranili dostop do vašega genetskega profila? Ali jim je dovoljeno deliti ta profil z drugimi? Če vam odgovori, ki jih najdete, ne ustrezajo, poiščite drugo možnost.
Korak 6. Določite stroške testiranja in ali zavarovanje lahko (ali bi moralo) pomagati
Stroški genetskega testiranja se lahko zelo razlikujejo, od približno 100 USD za komercialni test do 1000 USD ali več za specializirane klinične teste. V mnogih primerih pa bi morali biti testi, ki so zdravstveno potrebni, upravičeni do delnega ali celotnega kritja zavarovanja.
Nekateri pa so previdni, da bi zavarovalnico vključili v genetsko testiranje, saj se bojijo, da bo zavarovalnica nato zahtevala dostop do svojega genetskega profila. Medtem ko zdravstveni zavarovatelji v ZDA in številnih drugih državah ne smejo diskriminirati na podlagi genetskih podatkov, se lahko najprej obrnete na svojega zavarovalca in dobite pojasnilo, ali bo imel dostop do vašega profila
Korak 7. Posredujte soglasje in ne pozabite, da ga lahko prekličete
Mnoge ameriške zvezne države zahtevajo, da podnesete dokument o soglasju, preden predložite genetski vzorec. "Informirano soglasje" pomeni, da ste bili obveščeni o naravi testa, cilju testa, možnih koristih in tveganjih opravljanja testa ter drugih pomembnih podrobnostih testa. Ne podpišite obrazca in opravite preizkus, dokler niste prepričani, da so vaša vprašanja in pomisleki obravnavani.
Obrazec za informirano privolitev ni pravna pogodba, ki zahteva, da opravite genetsko testiranje. Imate vso pravico, da si premislite do trenutka, ko se odvzame vzorec, in morda celo do dejanskega testiranja. Edina izjema je, če morate v okviru sodnega postopka opraviti genetski test
Metoda 2 od 3: Genetsko testiranje
Korak 1. Nanesite bris z ličnicami kot najpogostejšo tehniko zbiranja
Ta metoda zbiranja se pogosto uporablja za klinične in komercialne genetske teste. Posebna navodila se lahko razlikujejo, običajno pa boste morali 30–60 sekund drgniti sterilno bombažno palčko na notranji strani obraza, nato pa jo odložiti neposredno v sterilno epruveto.
- V kliničnem okolju vzorec običajno zbere medicinska sestra ali tehnik. Za komercialne teste običajno vzorec zberete sami.
- Morda se boste morali 1 uro ali več pred preskusom izogibati prehranjevanju, kajenju, žvečenju žvečilnih gumijev, pitju česar koli drugega kot vode, izpiranja ust ali dajanja česa drugega v usta.
Korak 2. Dajte kri, lase, kožo ali drug vzorec, kot je potrebno za nekatere teste
Nekateri komercialni ali klinični testi vključujejo odvzem vzorca sline, kar pomeni, da morate v zbiralno cev pljuniti ali sliniti. V nasprotnem primeru so postopek in omejitve (na primer neuživanje, kajenje itd.) Podobni testu brisa ličnic. Druge možnosti vključujejo, vendar niso omejene na:
- Testiranje lasnih mešičkov. 10–20 celotnih lasnih gred, vključno z mešički, je treba olupiti s sterilno pinceto in odložiti v sterilno epruveto. Odrezani lasje ali dlake, zbrane s čopičem, ne bodo delovale.
- Testiranje kože ali nohtov. Kožne celice se lahko strgajo in zberejo za nekatere vrste kliničnih testov, medtem ko se za določene klinične ali komercialne teste lahko uporabijo odrezani nohti. Še enkrat, uporaba sterilnih orodij in metod zbiranja je ključnega pomena.
- Testiranje krvi ali sperme. Te vrste testiranja je treba vedno izvajati v kliničnem okolju.
Korak 3. Vzemite vzorec amnijske tekočine za prenatalno testiranje
To se najpogosteje izvede, če se je prvotni laboratorijski genetski pregled vrnil z veliko verjetnostjo genetskih nepravilnosti pri plodu. Prenatalno testiranje je treba vedno izvajati v licenciranih kliničnih okoljih, saj obstaja tveganje, da uporaba igle odstrani del plodovnice, ki obdaja plod. To pomeni, da je v usposobljenih rokah skoraj vedno zelo hiter in preprost postopek.
- To vrsto predporodnega testiranja pogosto imenujemo amniocenteza.
- Zdi se, da amniocenteza zelo rahlo poveča tveganje za splav, čeprav je dejansko tveganje še vedno precej nizko. Pred odločitvijo, ali nadaljujete, se pogovorite s svojim zdravnikom o vseh možnih koristih in tveganjih testiranja.
Metoda 3 od 3: Upravljanje rezultatov testa
Korak 1. Na rezultate počakajte od 2 tednov do nekaj mesecev
Genetsko testiranje na splošno ni hiter in enostaven postopek. Tudi če je vaš test iz hitrih poti iz zdravstvenih, pravnih ali drugih razlogov, bo verjetno trajalo najmanj 2 tedna, da bodo vaši rezultati na voljo.
Komercialni testi ali specializirani genetski testi imajo lahko daljše čakalne dobe. V nekaterih primerih lahko traja nekaj mesecev, da se vaši rezultati analizirajo, sestavijo in vrnejo
2. korak Poiščite zdravniško pojasnilo o tem, kaj rezultati pomenijo za vas
Čeprav so pogosto zvedeni na "pozitivno" (kot da, imate določeno stanje) ali "negativno" (kot ne, ga nimate), so rezultati genetskega testiranja pravzaprav precej zapleteni. Rezultati genetskih testov lahko le redko, če sploh kdaj, zagotovijo 100% absolutno gotovost, kar pomeni, da jih je treba razlagati. V idealnem primeru bi morali z zdravnikom ali genetskim svetovalcem pregledati rezultate.
Tudi če opravite komercialni test, boste morda želeli vprašati svojega zdravnika, ali je pripravljen pogledati in se z vami pogovoriti o rezultatih
Korak 3. Pri načrtovanju prihodnosti imejte svoje rezultate v perspektivi
Glede na vrsto testiranja, ki ga opravite, se vam morda zdi, da so rezultati, ki jih prejmete, popolnoma določeni-v dobrem ali slabem-v prihodnosti. Pomembno je vedeti, da genetsko testiranje obravnava verjetnosti, ne pa gotovosti, in da je treba rezultate uporabiti kot koristne informacije, ne pa kot zadnjo besedo o vaši prihodnosti.
- Na primer, če testiranje ugotovi, da obstaja velika verjetnost, da boste razvili določeno stanje, to ne pomeni, da ga boste zagotovo. To tudi ne pomeni, da ne morete storiti ničesar, da bi zmanjšali možnosti za razvoj tega stanja.
- Poleg tega, da se o svojih rezultatih pogovorite s svojim zdravnikom in genetskim svetovalcem, bi vam lahko koristil tudi pogovor s strokovnjakom za duševno zdravje. Morda vam bodo lahko pomagali postaviti rezultate v pravo perspektivo.
