Fanconijeva anemija (FA) je dedna bolezen, ki nastane zaradi poškodovanega kostnega mozga, mehkega tkiva v kosteh, ki proizvaja krvne celice. Ta poškodba moti proizvodnjo krvnih celic in lahko povzroči resne zdravstvene težave, kot je levkemija, vrsta krvnega raka. Čeprav je anemija Fanconija anemija s krvjo, lahko vpliva tudi na telesne organe, tkiva in sisteme ter poveča tveganje za nastanek raka pri osebi. Bolezen se običajno diagnosticira pred 12. letom starosti, čeprav jo je mogoče odkriti v otroštvu in celo pred rojstvom.
Koraki
Metoda 1 od 3: Iskanje znakov pred ali ob rojstvu
Korak 1. Spoznajte genetsko zgodovino svoje družine
Fanconijeva anemija je genetska bolezen, zato če imate v družini že kdaj anemijo, imate morda gen. Fanconijevo anemijo nosi recesivni gen, kar pomeni, da morata oba starša imeti gen in ga posredovati svojemu otroku, da lahko oseba dobi to stanje. Ker gre za recesivni gen, sta oba starša lahko prenašalca in nimata bolezni.
Korak 2. Preizkusite gen
Če niste prepričani, ali nosite gen za Fanconijevo anemijo, lahko opravite več testov pri genetiku. Če noben od staršev ne nosi gena, potem njihovi otroci ne morejo dobiti Fanconijeve anemije. Tudi če imata oba starša gen, obstaja še vedno le ena od štirih možnosti, da bo otrok dobil Fanconijevo anemijo.
- Najpogostejši test je test genetske mutacije. Genetik bo vzel vzorec kože in poiskal mutacije (nenormalne spremembe v vaših genih), ki so povezane z Fanconijevo anemijo.
- Preskus loma kromosomov vključuje odvzem krvi iz roke in obdelavo celic s posebnimi kemikalijami. Nato opazimo te celice, da vidimo, ali se razpadejo. Pri anemiji Fanconi se kromosomi lažje zlomijo in preuredijo kot normalni ljudje. Ta test je edini zanesljiv način, da ugotovite, ali ima nekdo gen za FA. To je prefinjen test in ga je mogoče opraviti le v nekaj centrih.
Korak 3. Preizkusite plod na gen
Obstajata dva testa za plod v razvoju: vzorčenje horionskih resic (CVS) in amniocenteza. Oba testa se izvajata v zdravniški ordinaciji ali bolnišnici.
- CVS se opravi 10 do 12 tednov po zadnji menstruaciji nosečnice. Zdravnik vstavi tanko cevko skozi nožnico in maternični vrat do posteljice. Z nežnim sesanjem bo odstranila vzorec tkiva iz posteljice. Nato laboratorij testira vzorec na genetske okvare.
- Amniocenteza se opravi 15 do 18 tednov po zadnji menstruaciji nosečnice. Zdravnik bo z iglo odvzel majhno količino tekočine iz vrečke okoli ploda. Tehnik bo nato testiral kromosome iz vzorca, da preveri, ali imajo okvarjene gene.
Korak 4. Poiščite simptome Fanconijeve anemije
Ko se otrok rodi, boste želeli preveriti nekatere telesne napake, ki kažejo na Fanconijevo anemijo. Nekatere od teh boste lahko videli sami, druge pa bodo morali pregledati zdravnik.
- FA lahko povzroči manjkajoče, nenavadne oblike ali tri ali več palcev. Ročne kosti, boki, noge, roke in prsti se morda ne oblikujejo popolnoma ali normalno. Ljudje s FA imajo lahko skoliozo ali ukrivljeno hrbtenico.
- Oči, veke in ušesa morda nimajo normalne oblike. Otroci s FA se lahko rodijo tudi gluhi.
- Približno 75% bolnikov z Fanconijevo anemijo ima vsaj eno prirojeno napako.
- Otrok, ki ima FA, morda nima ledvic ali ima ledvice, ki niso normalno oblikovane.
- FA lahko povzroči tudi prirojene srčne napake. Najpogostejša je ventrikularna septalna napaka (VSD), luknja ali napaka v spodnjem delu stene, ki ločuje levo in desno komoro srca.
Metoda 2 od 3: Iskanje znakov v otroštvu ali pozneje
Korak 1. Poiščite madeže pigmentirane kože
Boste želeli najti ravne madeže svetlo rjave kože, imenovane "café au lait" (francosko za "kavo z mlekom"). Obstajajo lahko tudi madeži svetlejše kože (hipopigmentacija).
Korak 2. Poiščite pogoste nenormalnosti glave in obraza
Ti vključujejo majhno ali veliko glavo, majhno spodnjo čeljust, ptičji obraz, nagnjeno, izrazito čelo itd. Nekateri bolniki imajo nizko linijo las in prepleten vrat.
Morda boste našli tudi deformirane oči, veke in ušesa. Zaradi teh napak ima lahko bolnik s FA težave s sluhom ali vidom
Korak 3. Poiščite okvare okostja
Palec morda manjka ali je deformiran. Roke, podlakti, stegna in noge so lahko kratke, ukrivljene ali nenormalno oblikovane. Roke in noge imajo lahko nenormalno število kosti, nekateri pacienti pa bodo imeli šest prstov.
Hrbtenica in vretenca so pogosta mesta okvar okostja. Ti vključujejo ukrivljeno hrbtenico, znano kot skolioza, nenormalna rebra in vretenca ali dodatno vretence
Korak 4. Poiščite genitalne napake pri moških in ženskah
Seveda, ker imajo samci in samice različne spolne sisteme, boste morali iskati različne znake.
- Napake pri moških spolnih organih lahko vključujejo nerazvitost vseh spolnih organov, majhen penis, nespuščene testise, odprtino sečnice na spodnji površini penisa, fimozo (nenormalno zategovanje kožice, ki preprečuje umik čez glans), majhne moda in zmanjšano proizvodnjo sperme do neplodnosti.
- Napake ženskih spolnih organov vključujejo odsotno, zelo ozko ali rudimentarno nožnico ali maternico ter krčenje jajčnikov.
Korak 5. Poiščite dodatne razvojne težave
Otrok ima lahko nizko porodno težo zaradi nezadostne prehrane v maternici. Otrok morda ne raste normalno in je krajši in tanjši od otrok iste starosti. Vsaka vrsta anemije vodi v nezadostno oskrbo različnih tkiv s kisikom, kar pomeni, da bo bolnik na splošno podhranjen. Slab razvoj možganov lahko pomeni nizek IQ ali težave pri učenju.
Korak 6. Pazite na klasične znake anemije
Fanconijeva anemija je vrsta anemije, zato bo delila številne simptome drugih oblik bolezni. Trpljenje zaradi teh ne pomeni nujno, da je Fanconijeva anemija vzrok, je pa možnost.
- Utrujenost je glavni simptom anemije. Do tega pride, ker se zmanjša dobava kisika, ki je potreben za kurjenje hranil v celicah in proizvodnjo energije.
- Anemija vključuje tudi zmanjšanje števila rdečih krvnih celic (eritrocitov). Vaša koža bo pri anemiji postala bleda, ker so eritrociti odgovorni za rdečo barvo krvi in s tem za rožnati odtenek kože.
- Anemija povzroča povečan srčni utrip in s tem oskrbo tkiv s krvjo, da bi nadomestila slabo oksigenacijo. To lahko utrudi srce in povzroči srčno popuščanje. V tem stanju se pri otroku pojavi kašelj s penasto sluzjo, zasoplost (zlasti med ležanjem) ali otekanje telesa.
- Drugi simptomi anemije vključujejo omotico, glavobol (zaradi pomanjkanja kisika v možganih) ter hladno in razdraženo kožo.
Korak 7. Prepoznajte znake zmanjšanih belih krvnih celic
Bele krvne celice (WBC) tvorijo naravni obrambni sistem telesa pred različnimi okužbami. Ko kostni mozeg odpove, bo zmanjšana proizvodnja belih krvnih celic in izguba te naravne obrambe. Otrok bo zlahka razvil okužbe iz organizmov, ki se jim normalni ljudje ne morejo upreti. Te okužbe pogosto trajajo dlje in jih je težko zdraviti.
Otroke, pri katerih je v zgodnjem otroštvu diagnosticiran rak, je treba pregledati glede Fanconijeve anemije
Korak 8. Pazite na znake zmanjšanih trombocitov
Trombociti so potrebni za strjevanje krvi. Pri pomanjkanju trombocitov bodo manjši kosi in rane krvaveli dlje. Otrok lahko tudi zlahka dobi modrice ali ima petehije. Te majhne rdeče ali vijolične lise na koži so posledica krvavitve iz majhnih žil, ki tečejo pod kožo.
Če se trombociti kritično zmanjšajo, lahko pride do spontane krvavitve iz nosu, ust ali prebavnega trakta in v sklepih. To je resno stanje, ki zahteva nujno zdravniško pomoč
Metoda 3 od 3: postavitev diagnoze
Korak 1. Pogovorite se z zdravnikom
Ti znaki so le simptomi, kar kaže, da ima lahko oseba Fanconijevo anemijo. Samo zdravnik se bo lahko dogovoril za test, s katerim bo dejansko ugotovil, ali ima ta oseba bolezen. Preden opravite kakršen koli test, mora zdravnik vedeti za vsa druga stanja, ki bi lahko vplivala nanj. To vključuje družinsko anamnezo, zdravila, nedavne transfuzije krvi ali druge bolezni.
Korak 2. Preizkusite se na aplastično anemijo
Fanconijeva anemija je vrsta aplastične anemije, kar pomeni, da je kostni mozeg poškodovan in ne proizvaja pravilno krvnih celic. Za testiranje bo zdravnik uporabil potrebo po odvzemu krvi, običajno iz roke. Ta kri se nato analizira pod mikroskopom, da se opravi popolna krvna slika (CBC) ali število retikulocitov.
- V CBC bo vzorec krvi razmazan na diapozitiv in prikazan pod mikroskopom. Zdravnik bo nato preštel število celic in se prepričal, da obstaja ustrezna količina rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. Pri aplastični anemiji bo zdravnik pregledal rdeče krvne celice in ugotovil, ali se je njihovo število močno zmanjšalo, njihova velikost povečala in ali je veliko nenormalno oblikovanih celic.
- Pri merjenju retikulocitov bo zdravnik pregledal kri pod mikroskopom in preštudiral retikulocite. To so neposredni predhodniki eritrocitov. Njihov odstotek v krvi lahko kaže na to, kako dobro kostni mozeg proizvaja krvne celice. Pri aplastični anemiji se bo ta vrednost močno zmanjšala, skoraj blizu nič.
Korak 3. Strinjajte se s citometričnim testom pretoka
Zdravnik bo odvzel nekaj celic s kože in jih umetno vzgojil v kemičnem okolju. Če ima vzorec FA, bo kultura prenehala rasti v nenormalni fazi, kar bo preizkuševalec videl.
Korak 4. Preizkusite aspiracijo kostnega mozga
Ta test odvzame del vašega kostnega mozga, zato ga je mogoče neposredno preizkusiti. Po otrplosti kože z lokalno anestezijo bo zdravnik zlepil debelo in široko kovinsko iglo v kost, običajno golenico, zgornji del prsne kosti ali kolk.
- Če je oseba otrok ali ne sodeluje, lahko zdravnik uporabi splošno anestezijo, da jih uspi za iglo.
- Tudi z anestezijo je postopek še vedno precej boleč. V notranjosti kosti je veliko živcev, kjer lokalnega anestetika ni mogoče dati z običajnimi iglami.
- Ko iglo vstavite na določeno globino, na iglo pritrdite brizgo in bat nežno potegnete. Rumenkasta tekočina, ki pride ven, je kostni mozeg. Nato se tekočina testira, da se preveri, ali se proizvaja dovolj krvnih celic. Bolečina običajno izgine kmalu po izvleku igle.
- Včasih lahko kostni mozeg med dolgotrajno neaktivnostjo postane trden in vlaknat. V tem primeru med aspiracijo igle ne bo prišlo nič, kar se imenuje "suha pipa".
Korak 5. Naredite biopsijo kostnega mozga
Če ima bolnik "suho pipo", bo zdravnik verjetno naredil biopsijo kostnega mozga, da bo videl natančno stanje kostnega mozga. Postopek je podoben aspiraciji, tokrat z uporabo širše igle in izrezom kosa tkiva kostnega mozga. Tkivo nato pregledamo pod mikroskopom, da preverimo odstotek poškodovanih celic.
